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Gen

PIGH

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H

Resumen

Localización citogenética
14q24.1
Coordenadas
Cromosoma 14: 67.589.318–67.600.268 (GRCh38)
Exones
4 exones en 11 kb
Proteína
188 aminoácidos
También conocido como
GPI-H
Transcrito MANE Select
ENST00000216452.9NM_004569.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Defectos en la biosíntesis del anclaje GPI

    • Trastornos de la biosíntesis del anclaje GPI

      Grupo de trastornos hereditarios causados por variantes en los genes PIG, PGAP y otros relacionados, necesarios para fabricar y fijar el anclaje GPI, que normalmente provocan retraso del desarrollo, hipotonía y epilepsia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de PIGH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica PIGH. PIGH y 15 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 67.094.793 hasta 68.094.792.Cromosoma 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbGPHN: 66.507.407–67.181.806, hebra directaGPHNGARIN2: 67.189.328–67.228.550, hebra directaGARIN2PALS1: 67.240.713–67.336.061, hebra directaPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, hebra inversaATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, hebra directaEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, hebra inversaPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, hebra inversaTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, hebra directaPLEKHH1PIGH: 67.589.318–67.600.268, hebra inversaPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, hebra directaARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, hebra inversaVTI1B: 67.659.820–67.690.367, hebra inversaRDH11: 67.676.792–67.695.793, hebra inversaRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, hebra directaRDH12ZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, hebra inversaZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, hebra directaRAD51BDiagrama de PIGH: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 67.589.318–67.590.172, 855 basesExón 3: 67.592.635–67.592.718, 84 basesExón 2: 67.593.743–67.593.952, 210 basesExón 1: 67.600.024–67.600.268, 245 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 11 kb del gen; 567 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PIGH

1

posición en PIGH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11 kb de PIGH, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PIGH: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pigh

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGH: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pigh

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