Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

NSRP1

nuclear speckle splicing regulatory protein 1

Resumen

Localización citogenética
17q11.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 30.116.816–30.186.475 (GRCh38)
Exones
7 exones en 69,7 kb
Proteína
558 aminoácidos
También conocido como
DKFZP434K1421, NSrp70
Símbolos anteriores
CCDC55
Transcrito MANE Select
ENST00000247026.10NM_032141.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún NSRP1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de NSRP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica NSRP1. NSRP1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 29.651.646 hasta 30.651.645.Cromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbSSH2: 29.625.938–29.930.276, hebra inversaSSH2EFCAB5: 29.929.200–30.108.452, hebra directaEFCAB5NSRP1: 30.116.816–30.186.475, hebra directaNSRP1SLC6A4: 30.194.258–30.238.482, hebra inversaSLC6A4BLMH: 30.248.193–30.292.152, hebra inversaBLMHTMIGD1: 30.310.988–30.334.098, hebra inversaTMIGD1CPD: 30.378.545–30.469.989, hebra directaCPDGOSR1: 30.477.362–30.528.309, hebra directaGOSR1Diagrama de NSRP1: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 30.116.816–30.116.863, 48 basesExón 2: 30.118.080–30.118.173, 94 basesExón 3: 30.172.542–30.172.598, 57 basesExón 4: 30.178.071–30.178.199, 129 basesExón 5: 30.179.090–30.179.297, 208 basesExón 6: 30.180.908–30.181.016, 109 basesExón 7: 30.184.615–30.186.475, 1861 bases124675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 69,7 kb del gen; 1677 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de NSRP1

2

posiciones en NSRP1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

2 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

  • Segmental duplications (2 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 69,7 kb de NSRP1, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Rasgos asociados a NSRP1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NSRP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NSRP1: nuclear speckle splicing regulatory protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nsrp1

Vancouver

Dante Labs. Gen NSRP1: nuclear speckle splicing regulatory protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nsrp1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test