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Gen

NDUFB11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11

Resumen

Localización citogenética
Xp11.3
Coordenadas
Cromosoma X: 47.142.216–47.144.702 (GRCh38)
Exones
3 exones en 2,5 kb
Proteína
153 aminoácidos
También conocido como
ESSS, NP17.3, Np15
Transcrito MANE Select
ENST00000377811.4NM_001135998.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Microftalmía, anoftalmía y coloboma

    • Microftalmía sindrómica

      Microftalmía que se presenta con características fuera del ojo, causada por alteraciones en genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 y BMP4.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético orienta los controles de las características asociadas, como los problemas de hormonas hipofisarias en el caso de SOX2 u OTX2, y permite estimar el riesgo de recurrencia.

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

      Uno de 61 genes relacionados con ello

      Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

Estructura de NDUFB11

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica NDUFB11. NDUFB11 y 15 genes cercanos en el cromosoma X, desde 46.643.459 hasta 47.643.458.Cromosoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46.599.251–46.759.215, hebra inversaSLC9A7RP2: 46.836.922–46.889.240, hebra directaRP2JADE3: 46.912.276–47.061.242, hebra directaJADE3RGN: 47.061.388–47.096.431, hebra directaRGNNDUFB11: 47.142.216–47.144.702, hebra inversaNDUFB11RBM10: 47.144.284–47.186.814, hebra directaRBM10UBA1: 47.190.713–47.215.173, hebra directaUBA1CDK16: 47.217.860–47.230.000, hebra directaCDK16USP11: 47.232.866–47.248.328, hebra directaUSP11ZNF157: 47.366.479–47.414.624, hebra directaZNF157ZNF41: 47.444.693–47.483.247, hebra inversaZNF41ARAF: 47.561.043–47.571.921, hebra directaARAFSYN1: 47.571.890–47.619.970, hebra inversaSYN1TIMP1: 47.582.227–47.586.793, hebra directaTIMP1CFP: 47.621.537–47.630.305, hebra inversaCFPELK1: 47.631.617–47.650.604, hebra inversaELK1Diagrama de NDUFB11: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 47.142.216–47.142.440, 225 basesExón 2: 47.142.614–47.142.744, 131 basesExón 1: 47.144.473–47.144.702, 230 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,6 kb de los 2,5 kb del gen; 462 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NDUFB11

8

posiciones en NDUFB11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,5 kb de NDUFB11, incluidos los intrones, y no solo los 0,6 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a NDUFB11

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NDUFB11 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NDUFB11: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ndufb11

Vancouver

Dante Labs. Gen NDUFB11: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ndufb11

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