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Gen

GFAP

glial fibrillary acidic protein

Resumen

Localización citogenética
17q21.31
Coordenadas
Cromosoma 17: 44.903.159–44.915.500 (GRCh38)
Exones
9 exones en 12,3 kb
Proteína
432 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FLJ45472
Transcrito MANE Select
ENST00000588735.3NM_002055.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Alexander

    • Autosómica dominante

      Las alteraciones en GFAP provocan depósitos anómalos de proteínas en los astrocitos, lo que causa aumento del perímetro craneal y regresión del desarrollo en lactantes, o problemas para tragar, hablar, mantener el equilibrio y caminar en las formas de inicio más tardío.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico pone fin a la búsqueda de una causa, orienta los cuidados de apoyo y aclara el riesgo para los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de GFAP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica GFAP. GFAP y 23 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 44.409.330 hasta 45.409.329.Cromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbGPATCH8: 44.395.281–44.503.639, hebra inversaGPATCH8FZD2: 44.557.484–44.561.262, hebra directaFZD2MEIOC: 44.656.363–44.690.308, hebra directaMEIOCCCDC43: 44.671.063–44.689.831, hebra inversaCCDC43DBF4B: 44.708.595–44.752.269, hebra directaDBF4BADAM11: 44.758.962–44.781.846, hebra directaADAM11GJC1: 44.798.448–44.831.496, hebra inversaGJC1HIGD1B: 44.844.763–44.850.480, hebra directaHIGD1BEFTUD2: 44.849.948–44.899.629, hebra inversaEFTUD2DNAAF19: 44.889.234–44.905.390, hebra directaDNAAF19GFAP: 44.903.159–44.915.500, hebra inversaGFAPFAM187A: 44.903.433–44.905.390, hebra directaFAM187AKIF18B: 44.924.707–44.947.781, hebra inversaKIF18BNMT1: 44.957.992–45.109.016, hebra directaNMT1C1QL1: 44.958.933–44.968.369, hebra inversaC1QL1DCAKD: 45.023.338–45.061.137, hebra inversaDCAKDPLCD3: 45.108.959–45.133.354, hebra inversaPLCD3ACBD4: 45.132.597–45.144.181, hebra directaACBD4HEXIM1: 45.148.475–45.152.099, hebra directaHEXIM1HEXIM2: 45.160.695–45.170.701, hebra directaHEXIM2FMNL1: 45.220.736–45.247.319, hebra directaFMNL1SPATA32: 45.254.388–45.262.116, hebra inversaSPATA32MAP3K14: 45.263.119–45.317.112, hebra inversaMAP3K14ARHGAP27: 45.393.898–45.434.421, hebra inversaARHGAP27Diagrama de GFAP: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 44.903.159–44.907.388, 4230 basesExón 8: 44.908.064–44.908.149, 86 basesExón 7: 44.910.615–44.910.658, 44 basesExón 6: 44.911.236–44.911.456, 221 basesExón 5: 44.911.672–44.911.797, 126 basesExón 4: 44.913.269–44.913.430, 162 basesExón 3: 44.913.728–44.913.823, 96 basesExón 2: 44.914.028–44.914.088, 61 basesExón 1: 44.915.026–44.915.500, 475 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,5 kb de los 12,3 kb del gen; 1299 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GFAP

37

posiciones en GFAP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,3 kb de GFAP, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GFAP: glial fibrillary acidic protein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gfap

Vancouver

Dante Labs. Gen GFAP: glial fibrillary acidic protein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gfap

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