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Gen

PYCR1

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

Resumen

Localización citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 81.932.391–81.937.300 (GRCh38)
Exones
7 exones en 4,9 kb
Proteína
319 aminoácidos
También conocido como
P5C
Transcrito MANE Select
ENST00000329875.13NM_006907.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) es un trastorno del tejido conectivo, hereditario o adquirido, que se caracteriza por una piel arrugada, redundante, flácida e inelástica, asociada a anomalías esqueléticas y del desarrollo y, en algunos casos, a una afectación sistémica grave. Se han descrito diversas formas hereditarias de CL, diferenciadas en función del patrón de herencia y del grado de afectación de los órganos internos, las anomalías asociadas y la gravedad de la enfermedad.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Osteogénesis imperfecta

    • Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que provocan fragilidad ósea y fracturas frecuentes, a menudo acompañadas de escleras azules, pérdida auditiva y anomalías dentales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Bisfosfonatos intravenosos cíclicos (pamidronate, zoledronate); enclavado ortopédico de huesos largos; fisioterapia; denosumab (en uso clínico para la OI pediátrica); romosozumab (en fase de desarrollo); monitorización auditiva; manejo odontológico de la dentinogénesis imperfecta

Estructura de PYCR1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica PYCR1. PYCR1 y 45 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 81.434.846 hasta 82.434.845.Cromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1: 81.395.450–81.466.331, hebra directaBAHCC1ACTG1: 81.509.413–81.523.847, hebra inversaACTG1FSCN2: 81.528.372–81.542.415, hebra directaFSCN2FAAP100: 81.539.885–81.553.961, hebra inversaFAAP100NPLOC4: 81.556.887–81.648.465, hebra inversaNPLOC4TSPAN10: 81.637.171–81.648.754, hebra directaPDE6G: 81.650.459–81.663.112, hebra inversaOXLD1: 81.665.033–81.666.635, hebra inversaCCDC137: 81.666.698–81.673.904, hebra directaARL16: 81.681.160–81.683.797, hebra inversaHGS: 81.683.326–81.703.138, hebra directaHGSMRPL12: 81.703.357–81.711.112, hebra directaMRPL12: 81.703.371–81.720.539, hebra directaSLC25A10: 81.711.951–81.721.969, hebra directaSLC25A10GCGR: 81.803.105–81.814.023, hebra directaGCGRMCRIP1: 81.821.790–81.833.302, hebra inversaMCRIP1PPP1R27: 81.833.488–81.835.056, hebra inversaPPP1R27P4HB: 81.843.158–81.860.856, hebra inversaP4HBARHGDIA: 81.867.719–81.871.378, hebra inversaALYREF: 81.887.830–81.891.835, hebra inversaANAPC11: 81.890.669–81.900.991, hebra directaNPB: 81.900.745–81.902.905, hebra directaPCYT2: 81.900.958–81.911.507, hebra inversaSIRT7: 81.911.939–81.921.323, hebra inversaSIRT7MAFG: 81.918.270–81.927.769, hebra inversaMAFGPYCR1: 81.932.391–81.937.300, hebra inversaPYCR1MYADML2: 81.939.645–81.947.233, hebra inversaMYADML2NOTUM: 81.952.507–81.963.328, hebra inversaASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, hebra directaASPSCR1CENPX: 82.018.590–82.024.107, hebra inversaCENPXLRRC45: 82.023.269–82.031.153, hebra directaLRRC45RAC3: 82.031.192–82.034.218, hebra directaRAC3DCXR: 82.035.136–82.037.777, hebra inversaRFNG: 82.047.902–82.051.871, hebra inversaGPS1: 82.050.691–82.058.063, hebra directaDUS1L: 82.057.506–82.066.206, hebra inversaFASN: 82.076.900–82.098.294, hebra inversaFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, hebra inversaCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, hebra directaSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, hebra inversaCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, hebra inversaCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, hebra inversaSECTM1TEX19: 82.359.246–82.363.775, hebra directaTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, hebra directaUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, hebra inversaOGFOD3HEXD: 82.418.318–82.442.647, hebra directaHEXDDiagrama de PYCR1: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 81.932.391–81.933.376, 986 basesExón 6: 81.934.326–81.934.489, 164 basesExón 5: 81.934.653–81.934.745, 93 basesExón 4: 81.934.926–81.935.147, 222 basesExón 3: 81.935.337–81.935.516, 180 basesExón 2: 81.936.123–81.936.193, 71 basesExón 1: 81.936.748–81.937.300, 553 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 4,9 kb del gen; 960 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PYCR1

27

posiciones en PYCR1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,9 kb de PYCR1, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PYCR1: pyrroline-5-carboxylate reductase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pycr1

Vancouver

Dante Labs. Gen PYCR1: pyrroline-5-carboxylate reductase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pycr1

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