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Gen

COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

Resumen

Localización citogenética
3q23
Coordenadas
Cromosoma 3: 139.357.406–139.389.647 (GRCh38)
Exones
22 exones en 32,2 kb
Proteína
906 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
beta'-COP, betaprime-COP
Transcrito MANE Select
ENST00000333188.10NM_004766.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Osteoporosis monogénica de inicio temprano

    • Osteoporosis de inicio en la infancia o juvenil con retraso del desarrollo (relacionada con COPB2)Autosómica dominante

      Osteoporosis con fracturas que comienzan en la infancia, junto con retraso del desarrollo, causada por variantes en COPB2.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de COPB2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica COPB2. COPB2 y 9 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 138.873.527 hasta 139.873.526.Cromosoma 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138.944.224–138.947.137, hebra inversaFOXL2FOXL2NB: 138.947.177–138.953.990, hebra directaFOXL2NBPRR23A: 139.003.962–139.006.268, hebra inversaPRR23AMRPS22: 139.005.806–139.360.497, hebra directaMRPS22PRR23B: 139.019.031–139.020.926, hebra inversaPRR23BPRR23C: 139.042.102–139.044.892, hebra inversaPRR23CCOPB2: 139.357.406–139.389.647, hebra inversaCOPB2RBP2: 139.452.884–139.480.767, hebra inversaRBP2RBP1: 139.517.434–139.540.396, hebra inversaRBP1NMNAT3: 139.558.696–139.678.017, hebra inversaNMNAT3Diagrama de COPB2: 22 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 139.357.406–139.357.958, 553 basesExón 21: 139.358.200–139.358.271, 72 basesExón 20: 139.358.744–139.358.812, 69 basesExón 19: 139.358.998–139.359.178, 181 basesExón 18: 139.359.270–139.359.362, 93 basesExón 17: 139.361.081–139.361.295, 215 basesExón 16: 139.362.407–139.362.517, 111 basesExón 15: 139.366.568–139.366.775, 208 basesExón 14: 139.367.015–139.367.145, 131 basesExón 13: 139.368.145–139.368.288, 144 basesExón 12: 139.369.261–139.369.367, 107 basesExón 11: 139.369.456–139.369.544, 89 basesExón 10: 139.371.723–139.371.833, 111 basesExón 9: 139.373.213–139.373.412, 200 basesExón 8: 139.373.666–139.373.808, 143 basesExón 7: 139.374.489–139.374.588, 100 basesExón 6: 139.375.468–139.375.614, 147 basesExón 5: 139.378.041–139.378.189, 149 basesExón 4: 139.379.047–139.379.173, 127 basesExón 3: 139.379.380–139.379.466, 87 basesExón 2: 139.383.298–139.383.435, 138 basesExón 1: 139.389.548–139.389.647, 100 bases22201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 32,2 kb del gen; 2721 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COPB2

5

posiciones en COPB2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 32,2 kb de COPB2, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COPB2: coat protein complex I subunit beta 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/copb2

Vancouver

Dante Labs. Gen COPB2: coat protein complex I subunit beta 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/copb2

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