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Gen

FKTN

fukutin

Resumen

Localización citogenética
9q31.2
Coordenadas
Cromosoma 9: 105.558.131–105.641.118 (GRCh38)
Exones
11 exones en 83 kb
Proteína
461 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
LGMD2M
Símbolos anteriores
FCMD
Transcrito MANE Select
ENST00000357998.10NM_001079802.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distrofias musculares congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Alfa-distroglicanopatíasAutosómica recesiva

      Enfermedades musculares causadas por una unión defectuosa de azúcares (O-manosilación) a la alfa-distroglicano, que van desde una distrofia muscular congénita grave con afectación cerebral y ocular hasta una debilidad leve de la cintura escapular; también se tratan con más detalle en el informe sobre distrofias musculares congénitas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Distrofia muscular de cinturas

    • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de FKTN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica FKTN. FKTN y 4 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 105.099.625 hasta 106.099.624.Cromosoma 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 MbSLC44A1: 105.244.519–105.439.873, hebra directaSLC44A1FSD1L: 105.447.796–105.552.433, hebra directaFSD1LFKTN: 105.558.131–105.641.118, hebra directaFKTNTAL2: 105.656.229–105.665.420, hebra directaTAL2TMEM38B: 105.694.340–105.776.629, hebra directaTMEM38BDiagrama de FKTN: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 3: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 42 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 105.558.131–105.558.165, 35 basesExón 2: 105.573.655–105.573.746, 92 basesExón 3: 105.574.945–105.575.137, 193 basesExón 4: 105.596.598–105.596.657, 60 basesExón 5: 105.601.145–105.601.348, 204 basesExón 6: 105.604.215–105.604.492, 278 basesExón 7: 105.607.819–105.607.951, 133 basesExón 8: 105.615.278–105.615.407, 130 basesExón 9: 105.617.959–105.618.092, 134 basesExón 10: 105.619.934–105.620.061, 128 basesExón 11: 105.635.051–105.641.118, 6068 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,5 kb de los 83 kb del gen; 1386 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FKTN

161

posiciones en FKTN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 83 kb de FKTN, incluidos los intrones, y no solo los 7,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FKTN: fukutin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fktn

Vancouver

Dante Labs. Gen FKTN: fukutin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fktn

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