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Gen

PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

Resumen

Localización citogenética
22q13.1
Coordenadas
Cromosoma 22: 39.223.359–39.244.982 (GRCh38)
Exones
7 exones en 21,6 kb
Proteína
241 aminoácidos
También conocido como
SSV
Símbolos anteriores
SIS
Transcrito MANE Select
ENST00000331163.11NM_002608.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Calcificación de los ganglios basales

    • Calcificación cerebral familiar primaria (todos los tipos)

      Término general que engloba la calcificación cerebral familiar primaria (calcinosis estriopalidodentada bilateral), incluidas las formas dominantes SLC20A2, PDGFRB, PDGFB y XPR1, y las formas recesivas MYORG y JAM2.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de PDGFB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica PDGFB. PDGFB y 23 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 38.734.171 hasta 39.734.170.Cromosoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbGTPBP1: 38.705.742–38.738.299, hebra directaGTPBP1SUN2: 38.733.280–38.794.198, hebra inversaSUN2DNAL4: 38.778.505–38.794.198, hebra inversaDNAL4NPTXR: 38.818.452–38.844.036, hebra inversaNPTXRCBX6: 38.861.422–38.872.249, hebra inversaCBX6APOBEC3A: 38.952.741–38.963.184, hebra directaAPOBEC3AAPOBEC3B: 38.982.347–38.992.804, hebra directaAPOBEC3C: 39.014.163–39.020.352, hebra directa: 39.014.363–39.033.276, hebra directaAPOBEC3D: 39.020.952–39.034.327, hebra directaAPOBEC3DAPOBEC3F: 39.040.604–39.055.972, hebra directaAPOBEC3FAPOBEC3G: 39.077.054–39.087.744, hebra directaAPOBEC3GAPOBEC3H: 39.096.257–39.104.071, hebra directaAPOBEC3HCBX7: 39.119.306–39.152.719, hebra inversaCBX7PDGFB: 39.223.359–39.244.982, hebra inversaPDGFBRPL3: 39.312.870–39.320.389, hebra inversaRPL3SYNGR1: 39.349.856–39.385.760, hebra directaSYNGR1TAB1: 39.399.778–39.437.128, hebra directaTAB1MGAT3: 39.447.127–39.492.194, hebra directaMGAT3MIEF1: 39.499.432–39.518.132, hebra directaMIEF1MIURF: 39.504.231–39.504.443, hebra directaMIURFATF4: 39.519.695–39.522.690, hebra directaATF4RPS19BP1: 39.522.878–39.532.826, hebra inversaRPS19BP1CACNA1I: 39.570.753–39.689.735, hebra directaCACNA1IDiagrama de PDGFB: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 39.223.359–39.225.313, 1955 basesExón 6: 39.225.695–39.225.847, 153 basesExón 5: 39.230.084–39.230.228, 145 basesExón 4: 39.231.622–39.231.827, 206 basesExón 3: 39.233.435–39.233.524, 90 basesExón 2: 39.235.778–39.235.874, 97 basesExón 1: 39.243.901–39.244.982, 1082 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 21,6 kb del gen; 726 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PDGFB

6

posiciones en PDGFB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 21,6 kb de PDGFB, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PDGFB: platelet derived growth factor subunit B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pdgfb

Vancouver

Dante Labs. Gen PDGFB: platelet derived growth factor subunit B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pdgfb

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