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Gen

WWOX

WW domain containing oxidoreductase

Resumen

Localización citogenética
16q23.1-q23.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 78.099.654–79.212.667 (GRCh38)
Exones
9 exones en 1113 kb
Proteína
414 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FOR, WOX1, SDR41C1
Transcrito MANE Select
ENST00000566780.6NM_016373.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

      • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

        Uno de 57 genes relacionados con ello

        Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Herencia

    Autosómica recesiva
    Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

    Estructura de WWOX

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica WWOX. WWOX y 7 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 76.986.640 hasta 80.325.681.Cromosoma 1616q23.1-q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbMON1B: 77.190.835–77.202.398, hebra directaMON1BSYCE1L: 77.199.400–77.213.215, hebra directaSYCE1LADAMTS18: 77.247.813–77.435.034, hebra inversaADAMTS18NUDT7: 77.722.474–77.776.042, hebra directaNUDT7VAT1L: 77.788.527–77.980.107, hebra directaVAT1LCLEC3A: 78.022.515–78.066.761, hebra directaCLEC3AWWOX: 78.099.654–79.212.667, hebra directaWWOXMAF: 79.583.128–79.600.737, hebra inversaMAFDiagrama de WWOX: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 78.099.654–78.099.885, 232 basesExón 2: 78.108.423–78.108.487, 65 basesExón 3: 78.109.778–78.109.835, 58 basesExón 4: 78.114.976–78.115.154, 179 basesExón 5: 78.164.183–78.164.289, 107 basesExón 6: 78.386.860–78.386.948, 89 basesExón 7: 78.424.870–78.425.055, 186 basesExón 8: 78.432.488–78.432.752, 265 basesExón 9: 79.211.608–79.212.667, 1060 bases1595′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,2 kb de los 1113 kb del gen; 1245 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen WWOX

    73

    posiciones en WWOX donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 1113 kb de WWOX, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen WWOX: WW domain containing oxidoreductase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/wwox

    Vancouver

    Dante Labs. Gen WWOX: WW domain containing oxidoreductase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/wwox

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