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Gen

SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

Resumen

Localización citogenética
4q12
Coordenadas
Cromosoma 4: 55.346.242–55.373.100 (GRCh38)
Exones
5 exones en 26,9 kb
Proteína
318 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ13352, SRD5A2L, SRD5A2L1
Transcrito MANE Select
ENST00000264228.9NM_024592.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • CDG por SRD5A3Autosómica recesiva

      Trastorno congénito de la glicosilación causado por variantes en SRD5A3, con anomalías oculares, mal equilibrio, retraso del desarrollo y cambios cutáneos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SRD5A3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica SRD5A3. SRD5A3 y 8 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 54.859.671 hasta 55.859.670.Cromosoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.255 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbKDR: 55.078.144–55.125.623, hebra inversaKDR: 55.346.228–55.388.368, hebra directaSRD5A3: 55.346.242–55.373.100, hebra directaSRD5A3TMEM165: 55.395.624–55.453.888, hebra directaTMEM165CLOCK: 55.427.903–55.547.491, hebra inversaCLOCKPDCL2: 55.556.514–55.592.245, hebra inversaPDCL2NMU: 55.595.229–55.636.800, hebra inversaNMUEXOC1L: 55.819.790–55.837.489, hebra directaEXOC1LEXOC1: 55.853.628–55.905.165, hebra directaEXOC1Diagrama de SRD5A3: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 55.346.242–55.346.557, 316 basesExón 2: 55.359.346–55.359.488, 143 basesExón 3: 55.364.074–55.364.271, 198 basesExón 4: 55.367.588–55.367.722, 135 basesExón 5: 55.369.832–55.373.100, 3269 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 26,9 kb del gen; 957 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SRD5A3

12

posiciones en SRD5A3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

4 de ellas (33 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (4 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 26,9 kb de SRD5A3, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SRD5A3: steroid 5 alpha-reductase 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/srd5a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SRD5A3: steroid 5 alpha-reductase 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/srd5a3

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