Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

SLC39A14

solute carrier family 39 member 14

Resumen

Localización citogenética
8p21.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 22.367.278–22.422.736 (GRCh38)
Exones
9 exones en 55,5 kb
Proteína
492 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
KIAA0062, NET34, ZIP14, ZIP-14
Transcrito MANE Select
ENST00000381237.6NM_001128431.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos hereditarios del transportador de manganeso

    • Hipermanganesemia con distoníaAutosómica recesiva

      Acumulación de manganeso en el cerebro y en otros órganos causada por variantes en SLC30A10 o SLC39A14, que provoca distonía progresiva y parkinsonismo y, con SLC30A10, enfermedad hepática y policitemia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su condición permite un tratamiento precoz con terapia quelante y suplementación de hierro, lo que puede reducir los niveles de manganeso y puede mejorar o estabilizar los síntomas.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SLC39A14

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica SLC39A14. SLC39A14 y 25 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 21.895.007 hasta 22.895.006.Cromosoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 MbDOK2: 21.907.461–21.913.960, hebra inversaDOK2XPO7: 21.919.545–22.006.585, hebra directaXPO7NPM2: 22.024.081–22.036.897, hebra directaNPM2FGF17: 22.042.388–22.048.809, hebra directaFGF17DMTN: 22.048.995–22.082.527, hebra directaDMTNFHIP2B: 22.089.139–22.104.911, hebra directaFHIP2BNUDT18: 22.101.008–22.109.444, hebra inversaHR: 22.114.042–22.133.393, hebra inversaHRURF: 22.130.458–22.131.010, hebra inversaHRURFREEP4: 22.138.007–22.141.951, hebra inversaREEP4LGI3: 22.146.824–22.157.084, hebra inversaLGI3SFTPC: 22.156.913–22.164.479, hebra directaSFTPCBMP1: 22.164.899–22.212.326, hebra directaBMP1PHYHIP: 22.219.703–22.232.376, hebra inversaPHYHIPPOLR3D: 22.245.078–22.254.601, hebra directaPOLR3DPIWIL2: 22.275.310–22.358.580, hebra directaPIWIL2SLC39A14: 22.367.278–22.422.736, hebra directaSLC39A14PPP3CC: 22.440.746–22.544.727, hebra directaPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, hebra directaSORBS3PDLIM2: 22.578.058–22.598.025, hebra directaPDLIM2: 22.589.274–22.602.084, hebra directaC8orf58: 22.599.588–22.604.271, hebra directaC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, hebra directaBIN3: 22.610.290–22.669.148, hebra inversaEGR3: 22.687.659–22.693.480, hebra inversaEGR3PEBP4: 22.710.102–23.000.000, hebra inversaPEBP4Diagrama de SLC39A14: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 22.367.278–22.367.408, 131 basesExón 2: 22.404.696–22.404.980, 285 basesExón 3: 22.408.310–22.408.496, 187 basesExón 4: 22.412.037–22.412.206, 170 basesExón 5: 22.414.780–22.414.902, 123 basesExón 6: 22.415.769–22.415.957, 189 basesExón 7: 22.416.073–22.416.280, 208 basesExón 8: 22.417.651–22.417.835, 185 basesExón 9: 22.419.552–22.422.736, 3185 bases1246895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 55,5 kb del gen; 1479 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC39A14

6

posiciones en SLC39A14 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 55,5 kb de SLC39A14, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC39A14: solute carrier family 39 member 14. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc39a14

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC39A14: solute carrier family 39 member 14 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc39a14

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test