Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

ALDH4A1

aldehyde dehydrogenase 4 family member A1

Resumen

Localización citogenética
1p36.13
Coordenadas
Cromosoma 1: 18.871.430–18.902.555 (GRCh38)
Exones
15 exones en 31,1 kb
Proteína
563 aminoácidos
También conocido como
P5CDh
Símbolos anteriores
ALDH4
Transcrito MANE Select
ENST00000375341.8NM_003748.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ALDH4A1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ALDH4A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica ALDH4A1. ALDH4A1 y 12 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 18.386.993 hasta 19.386.992.Cromosoma 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbKLHDC7A: 18.480.930–18.485.974, hebra directaKLHDC7APAX7: 18.630.846–18.748.876, hebra directaPAX7TAS1R2: 18.839.599–18.859.660, hebra inversaTAS1R2ALDH4A1: 18.871.430–18.902.555, hebra inversaALDH4A1IFFO2: 18.904.280–18.956.676, hebra inversaIFFO2UBR4: 19.074.510–19.210.329, hebra inversaUBR4EMC1: 19.215.660–19.251.552, hebra inversaEMC1MRTO4: 19.251.555–19.260.128, hebra directaMRTO4AKR7L: 19.265.982–19.274.194, hebra inversaAKR7LAKR7A3: 19.281.056–19.288.823, hebra inversaAKR7A3SLC66A1: 19.288.044–19.332.427, hebra directaAKR7A2: 19.291.523–19.312.149, hebra inversaAKR7A2CAPZB: 19.338.775–19.485.650, hebra inversaCAPZBDiagrama de ALDH4A1: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 18.871.430–18.872.957, 1528 basesExón 14: 18.874.463–18.874.581, 119 basesExón 13: 18.875.382–18.875.503, 122 basesExón 12: 18.876.315–18.876.467, 153 basesExón 11: 18.877.208–18.877.255, 48 basesExón 10: 18.877.416–18.877.612, 197 basesExón 9: 18.879.300–18.879.373, 74 basesExón 8: 18.881.700–18.881.887, 188 basesExón 7: 18.883.124–18.883.198, 75 basesExón 6: 18.883.279–18.883.428, 150 basesExón 5: 18.885.473–18.885.628, 156 basesExón 4: 18.886.464–18.886.511, 48 basesExón 3: 18.889.362–18.889.454, 93 basesExón 2: 18.890.012–18.890.105, 94 basesExón 1: 18.902.462–18.902.555, 94 bases15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 31,1 kb del gen; 1692 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ALDH4A1

25

posiciones en ALDH4A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 31,1 kb de ALDH4A1, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Rasgos asociados a ALDH4A1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ALDH4A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALDH4A1: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aldh4a1

Vancouver

Dante Labs. Gen ALDH4A1: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aldh4a1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test