Gen
ADAT3
adenosine deaminase tRNA specific 3
- HGNC 25151↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000213638↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 113179↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 1.905.399–1.913.447 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 8 kb
- Proteína
- 367 aminoácidos
- También conocido como
- TAD3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000329478.4NM_138422.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún ADAT3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ADAT3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,6 kb de los 8 kb del gen; 1104 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ADAT3
5
posiciones en ADAT3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 8 kb de ADAT3, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.
Rasgos asociados a ADAT3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ADAT3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormal shape of brain
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Aggressive behavior
- Brain degeneration
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
Mostrar 11 rasgos más
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Impulsivity
- More active than typical
- Ventriculomegaly
- Abnormal gait
- Agenesis of corpus callosum
- Balance impairment
- Peripheral neuropathy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ADAT3: adenosine deaminase tRNA specific 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/adat3
Dante Labs. Gen ADAT3: adenosine deaminase tRNA specific 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/adat3
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