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Gen

CA2

carbonic anhydrase 2

Resumen

Localización citogenética
8q21.2
Coordenadas
Cromosoma 8: 85.464.007–85.481.493 (GRCh38)
Exones
7 exones en 17,5 kb
Proteína
260 aminoácidos
También conocido como
Car2, CA-II, CAII
Transcrito MANE Select
ENST00000285379.10NM_000067.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Osteopetrosis

    • La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de mármol, es un término descriptivo que hace referencia a un grupo de trastornos esqueléticos hereditarios y poco frecuentes, caracterizados por un aumento de la densidad ósea visible en las radiografías.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de CA2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica CA2. CA2 y 6 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 84.972.750 hasta 85.972.749.Cromosoma 88q21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.385 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbLRRCC1: 85.107.079–85.146.402, hebra directaLRRCC1E2F5: 85.177.107–85.217.158, hebra directaE2F5RBIS: 85.213.641–85.220.793, hebra inversaRBISCA13: 85.220.587–85.312.091, hebra directaCA13CA1: 85.327.608–85.379.014, hebra inversaCA1CA3: 85.373.436–85.449.045, hebra directaCA3CA2: 85.464.007–85.481.493, hebra directaCA2Diagrama de CA2: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 85.464.007–85.464.115, 109 basesExón 2: 85.465.272–85.465.469, 198 basesExón 3: 85.473.693–85.473.811, 119 basesExón 4: 85.474.324–85.474.416, 93 basesExón 5: 85.475.798–85.475.860, 63 basesExón 6: 85.477.120–85.477.275, 156 basesExón 7: 85.480.670–85.481.493, 824 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 17,5 kb del gen; 783 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CA2

13

posiciones en CA2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,5 kb de CA2, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CA2: carbonic anhydrase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ca2

Vancouver

Dante Labs. Gen CA2: carbonic anhydrase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ca2

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