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Gen

EFTUD2

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

Resumen

Localización citogenética
17q21.31
Coordenadas
Cromosoma 17: 44.849.948–44.899.445 (GRCh38)
Exones
28 exones en 49,5 kb
Proteína
972 aminoácidos
También conocido como
U5-116KD, Snrp116, Snu114, SNRNP116
Transcrito MANE Select
ENST00000426333.7NM_004247.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EFTUD2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EFTUD2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica EFTUD2. EFTUD2 y 23 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 44.374.697 hasta 45.374.696.Cromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbITGA2B: 44.372.177–44.389.649, hebra inversaITGA2BGPATCH8: 44.395.281–44.503.639, hebra inversaGPATCH8FZD2: 44.557.484–44.561.262, hebra directaFZD2MEIOC: 44.656.363–44.690.308, hebra directaMEIOCCCDC43: 44.671.063–44.689.831, hebra inversaCCDC43DBF4B: 44.708.595–44.752.269, hebra directaDBF4BADAM11: 44.758.962–44.781.846, hebra directaADAM11GJC1: 44.798.448–44.831.496, hebra inversaGJC1HIGD1B: 44.844.763–44.850.480, hebra directaHIGD1BEFTUD2: 44.849.948–44.899.445, hebra inversaEFTUD2DNAAF19: 44.889.234–44.905.390, hebra directaDNAAF19GFAP: 44.903.159–44.916.937, hebra inversaGFAPFAM187A: 44.903.433–44.905.390, hebra directaFAM187AKIF18B: 44.924.707–44.947.781, hebra inversaKIF18BNMT1: 44.957.992–45.109.016, hebra directaNMT1C1QL1: 44.958.933–44.968.369, hebra inversaC1QL1DCAKD: 45.023.338–45.061.137, hebra inversaDCAKDPLCD3: 45.108.959–45.133.354, hebra inversaPLCD3ACBD4: 45.132.597–45.144.181, hebra directaACBD4HEXIM1: 45.148.475–45.152.099, hebra directaHEXIM1HEXIM2: 45.160.695–45.170.701, hebra directaHEXIM2FMNL1: 45.220.736–45.247.319, hebra directaFMNL1SPATA32: 45.254.388–45.262.116, hebra inversaSPATA32MAP3K14: 45.263.119–45.317.112, hebra inversaMAP3K14Diagrama de EFTUD2: 28 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 27: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 44.849.948–44.851.369, 1422 basesExón 27: 44.851.710–44.851.817, 108 basesExón 26: 44.852.409–44.852.562, 154 basesExón 25: 44.853.296–44.853.390, 95 basesExón 24: 44.853.517–44.853.635, 119 basesExón 23: 44.854.269–44.854.356, 88 basesExón 22: 44.854.556–44.854.682, 127 basesExón 21: 44.854.918–44.855.004, 87 basesExón 20: 44.857.075–44.857.157, 83 basesExón 19: 44.859.080–44.859.181, 102 basesExón 18: 44.859.905–44.860.045, 141 basesExón 17: 44.860.432–44.860.543, 112 basesExón 16: 44.862.713–44.862.906, 194 basesExón 15: 44.863.655–44.863.782, 128 basesExón 14: 44.864.930–44.865.065, 136 basesExón 13: 44.867.807–44.867.897, 91 basesExón 12: 44.868.287–44.868.350, 64 basesExón 11: 44.872.446–44.872.570, 125 basesExón 10: 44.875.934–44.876.100, 167 basesExón 9: 44.879.556–44.879.638, 83 basesExón 8: 44.880.554–44.880.644, 91 basesExón 7: 44.881.687–44.881.722, 36 basesExón 6: 44.883.093–44.883.158, 66 basesExón 5: 44.883.649–44.883.724, 76 basesExón 4: 44.885.256–44.885.334, 79 basesExón 3: 44.886.585–44.886.750, 166 basesExón 2: 44.894.417–44.894.525, 109 basesExón 1: 44.899.369–44.899.445, 77 bases2825201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 49,5 kb del gen; 2919 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de EFTUD2

87

posiciones en EFTUD2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 49,5 kb de EFTUD2, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Rasgos asociados a EFTUD2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que EFTUD2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EFTUD2: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eftud2

Vancouver

Dante Labs. Gen EFTUD2: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eftud2

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