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Gen

RAD21

RAD21 cohesin complex component

Resumen

Localización citogenética
8q24.11
Coordenadas
Cromosoma 8: 116.845.934–116.874.776 (GRCh38)
Exones
14 exones en 28,8 kb
Proteína
631 aminoácidos
También conocido como
KIAA0078, hHR21, SCC1
Transcrito MANE Select
ENST00000297338.7NM_006265.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Cornelia de Lange

    • Trastorno del desarrollo causado por variantes en NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 o BRD4, con un amplio rango de gravedad.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el seguimiento de problemas asociados, como reflujo, cardiopatías, y alteraciones auditivas y visuales.

Estructura de RAD21

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica RAD21. RAD21 y 4 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 116.360.355 hasta 117.360.354.Cromosoma 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbEIF3H: 116.642.130–116.766.925, hebra inversaEIF3HUTP23: 116.766.492–116.850.585, hebra directaUTP23RAD21: 116.845.934–116.874.776, hebra inversaRAD21AARD: 116.938.184–116.948.737, hebra directaAARDSLC30A8: 116.950.273–117.176.714, hebra directaSLC30A8Diagrama de RAD21: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 116.845.934–116.847.691, 1758 basesExón 13: 116.848.946–116.849.029, 84 basesExón 12: 116.850.618–116.850.767, 150 basesExón 11: 116.851.948–116.852.096, 149 basesExón 10: 116.852.549–116.852.708, 160 basesExón 9: 116.854.245–116.854.468, 224 basesExón 8: 116.856.166–116.856.288, 123 basesExón 7: 116.856.646–116.856.771, 126 basesExón 6: 116.857.267–116.857.473, 207 basesExón 5: 116.858.352–116.858.458, 107 basesExón 4: 116.861.841–116.861.940, 100 basesExón 3: 116.863.130–116.863.259, 130 basesExón 2: 116.866.586–116.866.761, 176 basesExón 1: 116.874.611–116.874.776, 166 bases141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 28,8 kb del gen; 1896 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RAD21

37

posiciones en RAD21 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

5 de ellas (14 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (5 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 28,8 kb de RAD21, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RAD21: RAD21 cohesin complex component. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rad21

Vancouver

Dante Labs. Gen RAD21: RAD21 cohesin complex component [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rad21

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