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Gen

KCNJ6

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6

Resumen

Localización citogenética
21q22.13
Coordenadas
Cromosoma 21: 37.607.373–37.916.457 (GRCh38)
Exones
4 exones en 309,1 kb
Proteína
423 aminoácidos
También conocido como
Kir3.2, GIRK2, KATP2, BIR1, hiGIRK2
Símbolos anteriores
KCNJ7
Transcrito MANE Select
ENST00000609713.2NM_002240.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún KCNJ6. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de KCNJ6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica KCNJ6. KCNJ6 y 3 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 37.261.915 hasta 38.261.914.Cromosoma 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbVPS26C: 37.221.749–37.268.104, hebra inversaVPS26CDYRK1A: 37.365.573–37.526.358, hebra directaDYRK1AKCNJ6: 37.607.373–37.916.457, hebra inversaKCNJ6KCNJ15: 38.155.549–38.307.357, hebra directaKCNJ15Diagrama de KCNJ6: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 21Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 37.607.373–37.625.484, 18.112 basesExón 3: 37.714.211–37.715.131, 921 basesExón 2: 37.840.658–37.840.709, 52 basesExón 1: 37.915.884–37.916.457, 574 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 19,7 kb de los 309,1 kb del gen; 1272 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de KCNJ6

2

posiciones en KCNJ6 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 309,1 kb de KCNJ6, incluidos los intrones, y no solo los 19,7 kb de exones.

Rasgos asociados a KCNJ6

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KCNJ6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KCNJ6: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcnj6

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNJ6: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcnj6

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