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Gen

SPOUT1

SPOUT domain containing methyltransferase 1

Resumen

Localización citogenética
9q34.11
Coordenadas
Cromosoma 9: 128.819.651–128.829.794 (GRCh38)
Exones
12 exones en 10,1 kb
Proteína
376 aminoácidos
También conocido como
HSPC109, CENP-32
Símbolos anteriores
C9orf114
Transcrito MANE Select
ENST00000361256.10NM_016390.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SPOUT1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SPOUT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica SPOUT1. SPOUT1 y 28 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 128.324.723 hasta 129.324.722.Cromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbCOQ4: 128.322.483–128.334.073, hebra directaCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, hebra directaSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, hebra directaURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, hebra directaCERCAMODF2: 128.455.181–128.502.162, hebra directaODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, hebra directaGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, hebra directaSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, hebra inversaDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, hebra directaSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, hebra directaPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, hebra inversaZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, hebra inversaZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, hebra directaTBC1D13ENDOG: 128.818.451–128.822.683, hebra directaENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.794, hebra inversaSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, hebra inversaKYAT1KYAT1: 128.832.937–128.882.556, hebra inversaLRRC8A: 128.882.120–128.918.042, hebra directaLRRC8APHYHD1: 128.920.966–128.942.051, hebra directaPHYHD1: 128.941.478–128.957.021, hebra directaDOLK: 128.945.530–128.947.603, hebra inversaDOLKNUP188: 128.947.681–129.007.836, hebra directaNUP188SH3GLB2: 128.992.788–129.028.369, hebra inversaSH3GLB2MIGA2: 129.036.614–129.072.094, hebra directaMIGA2DOLPP1: 129.081.097–129.091.161, hebra directaDOLPP1CRAT: 129.092.813–129.111.313, hebra inversaCRATPTPA: 129.110.550–129.148.946, hebra directaPTPA: 129.139.413–129.260.575, hebra directaIER5L: 129.175.552–129.178.261, hebra inversaIER5LDiagrama de SPOUT1: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 128.819.651–128.822.833, 3183 basesExón 11: 128.823.747–128.823.894, 148 basesExón 10: 128.824.072–128.824.174, 103 basesExón 9: 128.824.771–128.824.869, 99 basesExón 8: 128.824.977–128.825.049, 73 basesExón 7: 128.826.022–128.826.152, 131 basesExón 6: 128.826.384–128.826.433, 50 basesExón 5: 128.826.540–128.826.629, 90 basesExón 4: 128.827.032–128.827.191, 160 basesExón 3: 128.828.735–128.828.860, 126 basesExón 2: 128.829.110–128.829.155, 46 basesExón 1: 128.829.745–128.829.794, 50 bases1211109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 10,1 kb del gen; 1131 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SPOUT1

8

posiciones en SPOUT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 10,1 kb de SPOUT1, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPOUT1: SPOUT domain containing methyltransferase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/spout1

Vancouver

Dante Labs. Gen SPOUT1: SPOUT domain containing methyltransferase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/spout1

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