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Gen

IFT54

intraflagellar transport 54

Resumen

Localización citogenética
2q37.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 238.320.518–238.400.897 (GRCh38)
Exones
17 exones en 80,4 kb
Proteína
691 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MIP-T3, DKFZP434F124, MIPT3, FAP116, CFAP116
Símbolos anteriores
TRAF3IP1
Transcrito MANE Select
ENST00000373327.5NM_015650.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Nefronoptisis y síndrome de Senior-Løken

    • Síndrome de Senior-LøkenAutosómica recesiva

      Forma de nefronoptisis combinada con degeneración retiniana que puede causar pérdida temprana de visión.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su resultado permite derivarle a un examen oftalmológico junto con el seguimiento renal.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de IFT54

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica IFT54. IFT54 y 12 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 237.860.708 hasta 238.860.707.Cromosoma 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238 Mb238,2 Mb238,4 Mb238,6 Mb238,8 MbRAMP1: 237.858.893–237.923.438, hebra directaRAMP1UBE2F: 237.966.827–238.051.730, hebra directaUBE2FUBE2F-SCLY: 237.967.014–238.099.412, hebra directaUBE2F-SCLYSCLY: 238.060.876–238.099.413, hebra directaSCLYESPNL: 238.100.340–238.133.287, hebra directaESPNLKLHL30: 238.138.649–238.152.947, hebra directaKLHL30ERFE: 238.158.928–238.168.900, hebra directaERFEILKAP: 238.170.399–238.203.761, hebra inversaILKAPHES6: 238.237.903–238.240.680, hebra inversaHES6PER2: 238.244.044–238.290.102, hebra inversaPER2IFT54: 238.320.518–238.400.897, hebra directaIFT54ASB1: 238.426.742–238.452.250, hebra directaASB1TWIST2: 238.848.031–238.910.548, hebra directaTWIST2Diagrama de IFT54: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 238.320.518–238.320.785, 268 basesExón 2: 238.325.306–238.325.374, 69 basesExón 3: 238.325.809–238.325.970, 162 basesExón 4: 238.328.686–238.328.829, 144 basesExón 5: 238.328.926–238.329.342, 417 basesExón 6: 238.332.824–238.332.895, 72 basesExón 7: 238.333.960–238.334.035, 76 basesExón 8: 238.338.362–238.338.457, 96 basesExón 9: 238.344.497–238.344.598, 102 basesExón 10: 238.347.455–238.347.475, 21 basesExón 11: 238.348.764–238.348.848, 85 basesExón 12: 238.349.325–238.349.408, 84 basesExón 13: 238.352.827–238.352.950, 124 basesExón 14: 238.353.173–238.353.209, 37 basesExón 15: 238.356.004–238.356.080, 77 basesExón 16: 238.397.459–238.397.679, 221 basesExón 17: 238.398.754–238.400.897, 2144 bases1246810121416175′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 80,4 kb del gen; 2076 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IFT54

5

posiciones en IFT54 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 80,4 kb de IFT54, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IFT54: intraflagellar transport 54. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ift54

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT54: intraflagellar transport 54 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ift54

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