Gen
AASS
aminoadipate-semialdehyde synthase
- HGNC 17366(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000008311(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10157(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7q31.32
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 122.073.549–122.144.249 (GRCh38)
- Exones
- 24 exones en 70,7 kb
- Proteína
- 926 aminoácidos
- También conocido como
- LORSDH, LKRSDH, LKR/SDH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000417368.7NM_005763.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún AASS. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de AASS
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,8 kb de los 70,7 kb del gen; 2781 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen AASS
11
posiciones en AASS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 70,7 kb de AASS, incluidos los intrones, y no solo los 5,8 kb de exones.
Rasgos asociados a AASS
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que AASS puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- More active than typical
- Behavioral abnormality
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- EEG with spike-wave complexes
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
Mostrar 18 rasgos más
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Neurodevelopmental delay
- Short attention span
- Abnormality of movement
- Brisk reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intellectual disability, borderline
- Lack of coordination of movement
- Mental deterioration
- Mild global developmental delay
- Simple febrile seizure
- Toe walking
- Tremor
Laboratory abnormality
- Decreased blood ornithine concentrations
- Decreased CSF arginine concentration
- Elevated blood lysine
- High urine arginine levels
- High urine lysine levels
- Homocitrullinuria
- Increased CSF lysine concentration
- Ornithinuria
Mostrar 10 rasgos más
- Abnormal circulating enzyme concentration
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal CSF ornithine concentration
- Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration
- High blood ammonia levels
- High urine cystine levels
- Citrullinuria
- Elevated circulating citrulline concentration
- High blood cystine levels
- Elevated CSF saccharopine concentration
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen AASS: aminoadipate-semialdehyde synthase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aass
Dante Labs. Gen AASS: aminoadipate-semialdehyde synthase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aass
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