Gen
GRIN1
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1
- HGNC 4584(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000176884(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2902(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 9q34.3
- Coordenadas
- Cromosoma 9: 137.139.154–137.168.756 (GRCh38)
- Exones
- 20 exones en 29,6 kb
- Proteína
- 938 aminoácidos
- También conocido como
- GluN1, NR1
- Símbolos anteriores
- NMDAR1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371561.8NM_007327.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Epilepsia (panel completo)
- Epilepsia
Uno de 171 genes relacionados con ello
Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Discapacidad intelectual
Uno de 233 genes relacionados con ello
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de GRIN1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,4 kb de los 29,6 kb del gen; 2817 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GRIN1
94
posiciones en GRIN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 29,6 kb de GRIN1, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.
Rasgos asociados a GRIN1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GRIN1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to sit
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
Mostrar 73 rasgos más
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Profound global developmental delay
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Abnormality of movement
- Behavioral abnormality
- Chorea
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with burst suppression
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to speak
- Inappropriate laughter
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- Lethargy
- Oculogyric crisis
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Stereotypical hand wringing
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal hippocampus morphology
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- EEG with spike-wave complexes
- Epileptic spasm
- Episodic ataxia
- Eyelid myoclonus
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal emotional seizure with laughing
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Paroxysmal dyskinesia
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Small hippocampus
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Tremor
- Typical absence seizure
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Widened subarachnoid space
- More grooves in brain
- Hyperactive movements
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Limb contractures
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Decreased muscle tone in infant
- Opisthotonus
- Spastic tetraplegia
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Abnormally small head
- Long face
- Midface retrusion
- Chewing difficulties
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Nasal tip, upturned
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GRIN1: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/grin1
Dante Labs. Gen GRIN1: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/grin1
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