Gen
DEPDC5
DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit
- HGNC 18423(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000100150(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9681(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 22q12.2-q12.3
- Coordenadas
- Cromosoma 22: 31.754.019–31.908.033 (GRCh38)
- Exones
- 43 exones en 154 kb
- Proteína
- 1603 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0645, DEP.5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000651528.2NM_001242896.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Epilepsia (panel completo)
- Epilepsia
Uno de 171 genes relacionados con ello
Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de DEPDC5
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,6 kb de los 154 kb del gen; 4812 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DEPDC5
306
posiciones en DEPDC5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 154 kb de DEPDC5, incluidos los intrones, y no solo los 6,6 kb de exones.
Rasgos asociados a DEPDC5
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DEPDC5 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Grand mal seizures
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- EEG with focal epileptiform discharges
- Encephalopathy
- Nocturnal seizures
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
Mostrar 61 rasgos más
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Focal cortical dysplasia type II
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability
- Interictal EEG abnormality
- Involuntary movements
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Multifocal seizures
- Paroxysmal dystonia
- Repetitive movements
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Cognitive impairment
- Convulsive status epilepticus
- Degeneration of cerebrum
- Deja vu
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with focal spikes
- Focal aware seizure
- Focal cortical dysplasia
- Focal cortical dysplasia type I
- Focal cortical dysplasia type IIa
- Focal hyperkinetic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Hallucinations of sound
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Increased theta frequency activity in EEG
- Infantile spasms
- Interictal epileptiform activity
- Jerking
- Loss of expressive speech
- Mental deterioration
- Multifocal epileptiform discharges
- Pins and needles feeling
- Sleep walking
- Suicidal ideation
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Unsteady walk
- Visual hallucinations
- Hemimegalencephaly
- Intellectual disability, mild
- NREM parasomnia
- Psychotic mentation
- Repeated seizures without recovery between them
- Simple febrile seizure
Abnormality of head or neck
- Long eyelashes
- Thick eyebrow
- Big calvaria
- Frontal bossing
- Abnormally small head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the eye
- Horizontal nystagmus
- Lazy eye
- Visual impairment
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DEPDC5: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/depdc5
Dante Labs. Gen DEPDC5: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/depdc5
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