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Gen

WDR19

WD repeat domain 19

Resumen

Localización citogenética
4p14
Coordenadas
Cromosoma 4: 39.182.529–39.285.810 (GRCh38)
Exones
37 exones en 103,3 kb
Proteína
1342 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
Pwdmp, KIAA1638, FLJ23127, ORF26, DYF-2, Oseg6, IFT144, NPHP13, FAP66, CFAP66
Transcrito MANE Select
ENST00000399820.8NM_025132.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Ellis-van Creveld y displasia craneoectodérmica

    • Displasia craneoectodérmicaAutosómica recesiva

      Ciliopatía con alteraciones en la forma del cráneo, extremidades cortas, cabello escaso y anomalías dentales, y riesgo de enfermedad renal progresiva.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se recomienda un seguimiento periódico de la función renal y hepática.

  • Nefronoptisis y síndrome de Senior-Løken

    • Síndrome de Senior-LøkenAutosómica recesiva

      Forma de nefronoptisis combinada con degeneración retiniana que puede causar pérdida temprana de visión.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su resultado permite derivarle a un examen oftalmológico junto con el seguimiento renal.

    • NefronoptisisAutosómica recesiva

      Enfermedad renal de herencia autosómica recesiva, causada por variantes en NPHP1 y en otros genes de los cilios, en la que una cicatrización tubulointersticial progresiva lleva a insuficiencia renal, normalmente en las tres primeras décadas de la vida.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su resultado permite realizar un seguimiento periódico de la función renal, planificar a tiempo la diálisis o el trasplante y realizar pruebas de portador a los familiares.

  • Craneosinostosis sindrómica

    • Enfermedades que combinan el cierre prematuro de las suturas craneales con otras características, entre ellas los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 y ERF.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz permite realizar la cirugía a tiempo y hacer un seguimiento del crecimiento craneal, la visión y la audición; las formas más leves, como el síndrome de Muenke, pueden pasar desapercibidas en adultos, lo que es relevante para la planificación familiar.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de WDR19

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica WDR19. WDR19 y 13 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 38.734.170 hasta 39.734.169.Cromosoma 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.238,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbTLR10: 38.772.238–38.782.990, hebra inversaTLR10TLR1: 38.787.555–38.856.817, hebra inversaTLR1TLR6: 38.822.897–38.856.901, hebra inversaTLR6FAM114A1: 38.867.677–38.945.740, hebra directaFAM114A1TMEM156: 38.965.999–39.032.922, hebra inversaTMEM156KLHL5: 39.044.613–39.126.857, hebra directaKLHL5WDR19: 39.182.529–39.285.810, hebra directaWDR19RFC1: 39.287.455–39.366.400, hebra inversaRFC1KLB: 39.406.896–39.451.533, hebra directaKLBRPL9: 39.450.679–39.472.424, hebra inversaRPL9LIAS: 39.459.004–39.485.109, hebra directaLIASUGDH: 39.498.755–39.528.311, hebra inversaUGDHSMIM14: 39.546.336–39.639.092, hebra inversaSMIM14UBE2K: 39.697.879–39.782.792, hebra directaUBE2KDiagrama de WDR19: 37 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 39.182.529–39.182.563, 35 basesExón 2: 39.185.726–39.185.817, 92 basesExón 3: 39.186.539–39.186.604, 66 basesExón 4: 39.189.656–39.189.781, 126 basesExón 5: 39.194.544–39.194.659, 116 basesExón 6: 39.199.478–39.199.593, 116 basesExón 7: 39.203.642–39.203.722, 81 basesExón 8: 39.205.154–39.205.266, 113 basesExón 9: 39.205.563–39.205.736, 174 basesExón 10: 39.214.601–39.214.671, 71 basesExón 11: 39.215.841–39.216.013, 173 basesExón 12: 39.216.096–39.216.210, 115 basesExón 13: 39.217.134–39.217.240, 107 basesExón 14: 39.217.983–39.218.105, 123 basesExón 15: 39.224.884–39.225.033, 150 basesExón 16: 39.228.210–39.228.357, 148 basesExón 17: 39.228.486–39.228.690, 205 basesExón 18: 39.231.797–39.231.956, 160 basesExón 19: 39.232.162–39.232.272, 111 basesExón 20: 39.234.766–39.234.875, 110 basesExón 21: 39.240.277–39.240.334, 58 basesExón 22: 39.244.248–39.244.388, 141 basesExón 23: 39.244.470–39.244.552, 83 basesExón 24: 39.245.369–39.245.452, 84 basesExón 25: 39.253.146–39.253.292, 147 basesExón 26: 39.253.906–39.254.030, 125 basesExón 27: 39.255.848–39.255.960, 113 basesExón 28: 39.257.486–39.257.554, 69 basesExón 29: 39.266.063–39.266.140, 78 basesExón 30: 39.267.995–39.268.091, 97 basesExón 31: 39.269.976–39.270.100, 125 basesExón 32: 39.272.980–39.273.061, 82 basesExón 33: 39.274.808–39.274.958, 151 basesExón 34: 39.277.020–39.277.143, 124 basesExón 35: 39.278.131–39.278.207, 77 basesExón 36: 39.278.539–39.278.663, 125 basesExón 37: 39.285.487–39.285.810, 324 bases15101520253035375′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 103,3 kb del gen; 4029 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen WDR19

116

posiciones en WDR19 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 103,3 kb de WDR19, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen WDR19: WD repeat domain 19. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/wdr19

Vancouver

Dante Labs. Gen WDR19: WD repeat domain 19 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/wdr19

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