Gen
MT-ND2
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2
- HGNC 7456(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000198763(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4536(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- mitochondria
- También conocido como
- ND2, NAD2
- Símbolos anteriores
- MTND2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Cómo lee una prueba genómica el gen MT-ND2
1
posición en MT-ND2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Rasgos asociados a MT-ND2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MT-ND2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Global developmental delay
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Poor eye contact
Mostrar 21 rasgos más
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Postural tremor
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
Mostrar 15 rasgos más
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blindness
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Rod-cone dystrophy
- Leber optic atrophy
- Visual loss
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Mitochondrial myopathy
- Muscle weakness
- Poor head control
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spasticity and rigidity of muscles
- Muscle tissue disease
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MT-ND2: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mt-nd2
Dante Labs. Gen MT-ND2: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mt-nd2
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