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Gen

PEX14

peroxisomal biogenesis factor 14

Resumen

Localización citogenética
1p36.22
Coordenadas
Cromosoma 1: 10.474.950–10.630.758 (GRCh38)
Exones
9 exones en 155,8 kb
Proteína
377 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000356607.9NM_004565.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos del espectro de Zellweger y de la biogénesis de peroxisomas

    • Trastornos de la biogénesis de peroxisomas (espectro de Zellweger y condrodisplasia punctata rizomélica)Autosómica recesiva

      Las alteraciones en cualquiera de más de una docena de genes PEX, más frecuentemente PEX1, afectan al cerebro, el hígado, los riñones, los huesos, los ojos y la audición, con una gravedad que va desde una enfermedad que limita la esperanza de vida en la lactancia hasta problemas leves de visión, audición y aprendizaje.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el seguimiento de la función hepática, suprarrenal, visual y auditiva, la suplementación cuando procede, y el estudio de portadores en los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PEX14

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PEX14. PEX14 y 11 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 10.052.854 hasta 11.052.853.Cromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbUBE4B: 10.032.832–10.181.244, hebra directaUBE4BKIF1B: 10.210.481–10.381.606, hebra directaKIF1BPGD: 10.398.592–10.420.511, hebra directaPGDCENPS-CORT: 10.430.102–10.452.153, hebra directaCENPS-CORTCENPS: 10.430.390–10.442.813, hebra directaCENPSCORT: 10.450.010–10.452.083, hebra directaCORTDFFA: 10.456.522–10.472.582, hebra inversaDFFAPEX14: 10.474.950–10.630.758, hebra directaPEX14CASZ1: 10.636.601–10.796.658, hebra inversaCASZ1CIROZ: 10.946.471–10.982.076, hebra inversaCIROZTARDBP: 11.012.344–11.037.991, hebra directaTARDBPMASP2: 11.022.009–11.047.273, hebra inversaMASP2Diagrama de PEX14: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 10.474.950–10.475.002, 53 basesExón 2: 10.495.274–10.495.321, 48 basesExón 3: 10.536.213–10.536.297, 85 basesExón 4: 10.599.238–10.599.366, 129 basesExón 5: 10.618.332–10.618.417, 86 basesExón 6: 10.623.019–10.623.121, 103 basesExón 7: 10.624.340–10.624.437, 98 basesExón 8: 10.627.272–10.627.363, 92 basesExón 9: 10.629.531–10.630.758, 1228 bases1246895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 155,8 kb del gen; 1134 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PEX14

7

posiciones en PEX14 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 155,8 kb de PEX14, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PEX14: peroxisomal biogenesis factor 14. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pex14

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX14: peroxisomal biogenesis factor 14 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pex14

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