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Gen

TMEM126B

transmembrane protein 126B

Resumen

Localización citogenética
11q14.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 85.628.593–85.636.536 (GRCh38)
Exones
5 exones en 7,9 kb
Proteína
230 aminoácidos
También conocido como
HT007
Transcrito MANE Select
ENST00000358867.11NM_018480.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de TMEM126B

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica TMEM126B. TMEM126B y 7 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 85.132.565 hasta 86.132.564.Cromosoma 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbDLG2: 83.455.012–85.628.399, hebra inversaDLG2TMEM126B: 85.628.593–85.636.536, hebra directaTMEM126BTMEM126A: 85.647.956–85.656.547, hebra directaTMEM126ACREBZF: 85.657.742–85.682.908, hebra inversaCREBZFCCDC89: 85.683.848–85.686.195, hebra inversaCCDC89SYTL2: 85.694.224–85.811.182, hebra inversaSYTL2CCDC83: 85.828.907–85.920.021, hebra directaCCDC83PICALM: 85.957.157–86.069.882, hebra inversaPICALMDiagrama de TMEM126B: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 85.628.593–85.628.688, 96 basesExón 2: 85.631.687–85.631.808, 122 basesExón 3: 85.634.086–85.634.279, 194 basesExón 4: 85.635.667–85.635.778, 112 basesExón 5: 85.636.046–85.636.536, 491 bases123455′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1 kb de los 7,9 kb del gen; 693 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen TMEM126B

    8

    posiciones en TMEM126B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 7,9 kb de TMEM126B, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen TMEM126B: transmembrane protein 126B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tmem126b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TMEM126B: transmembrane protein 126B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tmem126b

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