Gen
ITPR1
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
- HGNC 6180↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000150995↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3708↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3p26.1
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 4.493.348–4.847.506 (GRCh38)
- Exones
- 62 exones en 354,2 kb
- Proteína
- 2758 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- Insp3r1, IP3R1, ACV, PPP1R94
- Símbolos anteriores
- SCA15, SCA16, SCA29
- Transcrito MANE Select
- ENST00000649015.2NM_001378452.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Disgenesia del segmento anterior, síndrome de Axenfeld-Rieger y aniridia
- Disgenesia del segmento anterior
Grupo de alteraciones del desarrollo de la parte anterior del ojo, entre ellas la anomalía de Peters, causadas por cambios en genes como FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 y CPAMD8.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El riesgo de glaucoma a lo largo de la vida es elevado, por lo que se recomienda un control regular de la presión ocular.
Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)
- Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante
Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de ITPR1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 9,9 kb de los 354,2 kb del gen; 8277 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ITPR1
44
posiciones en ITPR1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 354,2 kb de ITPR1, incluidos los intrones, y no solo los 9,9 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Comparte 1 afección
- ATN1atrophin 1Comparte 1 afección
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Comparte 1 afección
- ATXN1ataxin 1Comparte 1 afección
- ATXN10ataxin 10Comparte 1 afección
- ATXN2ataxin 2Comparte 1 afección
- ATXN3ataxin 3Comparte 1 afección
- ATXN7ataxin 7Comparte 1 afección
- BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1Comparte 1 afección
- CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AComparte 1 afección
- CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 GComparte 1 afección
- CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Comparte 1 afección
Rasgos asociados a ITPR1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ITPR1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal eye contact
- Abnormal gait
- Action tremor
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait
- Cerebellar cortical atrophy
Mostrar 71 rasgos más
- Cerebellar vermis atrophy
- Clumsy tandem walking
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed ability to walk with support
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty making arithmetical calculations
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Echoing another person's speech
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Head tremor
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Intention tremor
- IQ between 34 and 49
- Jaw hyperreflexia
- Jerking
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Myokymia
- Nonprogressive cerebellar ataxia
- Persistent head lag
- Poor speech
- Positive Romberg sign
- Slurred speech
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Teeth grinding
- Uncoordinated limb movement
- Wide based walk
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Postural tremor
- Tremor
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Chorea
- Clonus
- Delayed social development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Diffuse cerebellar atrophy
- Explosive speech
- Focal impaired awareness seizure
- Limb ataxia
- Tremor of a body part
- Truncal titubation
- Upper limb postural tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Babinski sign
- Cerebral palsy
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of the eye
- Abnormality of ocular smooth pursuit
- Absent iris
- Bulging cornea
- Cerebral visual impairment
- Congenital horizontal nystagmus
- Constricted pupils
- Cross-eyed
- Decreased clarity of vision
Mostrar 24 rasgos más
- Drooping upper eyelid
- Esodeviation
- Exodeviation
- Farsightedness
- Gaze-evoked horizontal nystagmus
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Rotary nystagmus
- Slow eye movements
- Slowed horizontal saccades
- Underdeveloped iris
- Visual impairment
- Abnormal flash visual evoked potentials
- Abnormal saccadic eye movements
- Gaze-evoked nystagmus
- Hypermetric saccades
- Hypometric saccades
- Hypoplasia of the fovea
- Leukocoria
- Oculomotor apraxia
- Visual fixation instability
- Impaired smooth pursuit
- Uncoordinated eye movement
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ITPR1: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/itpr1
Dante Labs. Gen ITPR1: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/itpr1
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