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Gen

AUH

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase

Resumen

Localización citogenética
9q22.31
Coordenadas
Cromosoma 9: 91.213.823–91.361.918 (GRCh38)
Exones
10 exones en 148,1 kb
Proteína
339 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000375731.9NM_001698.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún AUH. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de AUH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica AUH. AUH y 3 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 90.787.871 hasta 91.787.870.Cromosoma 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.390,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 MbSYK: 90.801.579–90.898.549, hebra directaSYKAUH: 91.213.823–91.361.918, hebra inversaAUHNFIL3: 91.408.371–91.483.593, hebra inversaNFIL3ROR2: 91.563.091–91.950.278, hebra inversaROR2Diagrama de AUH: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 91.213.823–91.214.425, 603 basesExón 9: 91.216.059–91.216.106, 48 basesExón 8: 91.217.277–91.217.327, 51 basesExón 7: 91.220.805–91.220.992, 188 basesExón 6: 91.296.021–91.296.077, 57 basesExón 5: 91.297.984–91.298.076, 93 basesExón 4: 91.325.318–91.325.404, 87 basesExón 3: 91.355.883–91.355.970, 88 basesExón 2: 91.356.088–91.356.155, 68 basesExón 1: 91.361.628–91.361.918, 291 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 148,1 kb del gen; 1020 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AUH

22

posiciones en AUH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 148,1 kb de AUH, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AUH: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/auh

Vancouver

Dante Labs. Gen AUH: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/auh

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