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Gen

PIEZO1

piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)

Resumen

Localización citogenética
16q24.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 88.715.338–88.785.220 (GRCh38)
Exones
51 exones en 69,9 kb
Proteína
2521 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
KIAA0233
Símbolos anteriores
FAM38A
Transcrito MANE Select
ENST00000301015.14NM_001142864.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Linfedema primario y malformaciones linfáticas

    • Malformación linfática 6Autosómica recesiva

      Displasia linfática generalizada causada por alteraciones en PIEZO1, que puede provocar hinchazón antes del nacimiento (hidrops fetal) y hinchazón de por vida.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta afección orienta el asesoramiento reproductivo y el seguimiento del embarazo.

  • Trastornos de la membrana de los glóbulos rojos

    • Estomatocitosis hereditariaAutosómica dominante

      Grupo de trastornos en los que los glóbulos rojos pierden o ganan agua y sales, entre ellos la estomatocitosis hereditaria deshidratada (PIEZO1, KCNN4), la estomatocitosis hiperhidratada (RHAG), la ovalocitosis del sudeste asiático y el síndrome de deficiencia de Rh, que provocan anemia hemolítica de gravedad variable y, en ocasiones, sobrecarga de hierro.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Debe evitarse la extirpación del bazo, ya que en estos trastornos aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos graves.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PIEZO1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica PIEZO1. PIEZO1 y 19 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 88.250.279 hasta 89.250.278.Cromosoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88.382.959–88.440.757, hebra directaZNF469ZFPM1: 88.453.208–88.537.031, hebra directaZFPM1ZC3H18: 88.570.388–88.631.966, hebra directaZC3H18IL17C: 88.638.571–88.640.468, hebra directaIL17CCYBA: 88.643.275–88.651.083, hebra inversaCYBAMVD: 88.651.934–88.663.166, hebra inversaMVDSNAI3: 88.674.992–88.686.513, hebra inversaSNAI3RNF166: 88.696.494–88.706.424, hebra inversaRNF166CTU2: 88.706.470–88.717.853, hebra directaCTU2PIEZO1: 88.715.338–88.785.220, hebra inversaPIEZO1CDT1: 88.803.777–88.809.258, hebra directaCDT1APRT: 88.808.323–88.811.970, hebra inversaAPRTGALNS: 88.813.733–88.857.832, hebra inversaGALNSTRAPPC2L: 88.856.220–88.862.686, hebra directaTRAPPC2LPABPN1L: 88.863.333–88.866.660, hebra inversaPABPN1LCBFA2T3: 88.874.858–88.977.207, hebra inversaCBFA2T3ACSF3: 89.088.375–89.164.121, hebra directaACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, hebra directaCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, hebra inversaSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, hebra directaZNF778Diagrama de PIEZO1: 51 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 51: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 50: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 49: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 48: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 45: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 44: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 43: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 38: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 36: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 33: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 51: 88.715.338–88.715.854, 517 basesExón 50: 88.715.933–88.716.119, 187 basesExón 49: 88.716.198–88.716.277, 80 basesExón 48: 88.716.361–88.716.483, 123 basesExón 47: 88.716.559–88.716.731, 173 basesExón 46: 88.716.806–88.716.898, 93 basesExón 45: 88.717.023–88.717.211, 189 basesExón 44: 88.719.574–88.719.721, 148 basesExón 43: 88.719.802–88.719.960, 159 basesExón 42: 88.720.069–88.720.283, 215 basesExón 41: 88.720.385–88.720.532, 148 basesExón 40: 88.720.616–88.720.748, 133 basesExón 39: 88.721.166–88.721.430, 265 basesExón 38: 88.721.538–88.721.726, 189 basesExón 37: 88.721.808–88.722.066, 259 basesExón 36: 88.722.218–88.722.397, 180 basesExón 35: 88.722.583–88.722.689, 107 basesExón 34: 88.722.837–88.723.009, 173 basesExón 33: 88.723.095–88.723.151, 57 basesExón 32: 88.723.226–88.723.328, 103 basesExón 31: 88.723.871–88.723.971, 101 basesExón 30: 88.725.009–88.725.080, 72 basesExón 29: 88.725.416–88.725.519, 104 basesExón 28: 88.725.595–88.725.684, 90 basesExón 27: 88.726.284–88.726.455, 172 basesExón 26: 88.726.547–88.726.643, 97 basesExón 25: 88.726.715–88.726.958, 244 basesExón 24: 88.727.039–88.727.192, 154 basesExón 23: 88.727.557–88.727.661, 105 basesExón 22: 88.731.706–88.731.910, 205 basesExón 21: 88.732.335–88.732.535, 201 basesExón 20: 88.732.607–88.732.732, 126 basesExón 19: 88.733.278–88.733.454, 177 basesExón 18: 88.733.588–88.733.745, 158 basesExón 17: 88.733.906–88.734.054, 149 basesExón 16: 88.734.356–88.734.538, 183 basesExón 15: 88.734.650–88.734.798, 149 basesExón 14: 88.734.875–88.735.053, 179 basesExón 13: 88.735.135–88.735.246, 112 basesExón 12: 88.736.148–88.736.408, 261 basesExón 11: 88.736.639–88.736.739, 101 basesExón 10: 88.737.559–88.737.646, 88 basesExón 9: 88.737.728–88.737.814, 87 basesExón 8: 88.737.934–88.738.105, 172 basesExón 7: 88.738.227–88.738.440, 214 basesExón 6: 88.738.568–88.738.736, 169 basesExón 5: 88.741.478–88.741.616, 139 basesExón 4: 88.742.053–88.742.095, 43 basesExón 3: 88.742.300–88.742.422, 123 basesExón 2: 88.749.384–88.749.479, 96 basesExón 1: 88.784.901–88.785.220, 320 bases51402015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,1 kb de los 69,9 kb del gen; 7566 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PIEZO1

63

posiciones en PIEZO1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (1,6 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 69,9 kb de PIEZO1, incluidos los intrones, y no solo los 8,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PIEZO1: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group). Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/piezo1

Vancouver

Dante Labs. Gen PIEZO1: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/piezo1

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