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Gen

GFM1

G elongation factor mitochondrial 1

Resumen

Localización citogenética
3q25.32
Coordenadas
Cromosoma 3: 158.644.527–158.695.581 (GRCh38)
Exones
18 exones en 51,1 kb
Proteína
751 aminoácidos
También conocido como
EF-G1mt, mtEFG1, EFGM, GFM, EGF1, mtEF-G1
Transcrito MANE Select
ENST00000486715.6NM_024996.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

Agrupaciones más amplias

  • Síndrome de Leigh

    • Uno de 69 genes relacionados con ello

      Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

      • ClinGen califica la relación como moderada

Estructura de GFM1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica GFM1. GFM1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 158.170.054 hasta 159.170.053.Cromosoma 33q25.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbRSRC1: 158.105.675–158.545.734, hebra directaRSRC1MLF1: 158.571.151–158.607.255, hebra directaMLF1LXN: 158.591.891–158.672.732, hebra inversaLXNGFM1: 158.644.527–158.695.581, hebra directaGFM1RARRES1: 158.689.042–158.732.802, hebra inversaRARRES1MFSD1: 158.732.198–158.885.089, hebra directaMFSD1IQCJ-SCHIP1: 158.962.235–159.897.358, hebra directaIQCJ-SCHIP1IQCJ: 158.962.928–159.266.307, hebra directaIQCJDiagrama de GFM1: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 158.644.527–158.644.715, 189 basesExón 2: 158.645.629–158.645.781, 153 basesExón 3: 158.646.165–158.646.297, 133 basesExón 4: 158.646.743–158.646.947, 205 basesExón 5: 158.649.041–158.649.157, 117 basesExón 6: 158.652.096–158.652.246, 151 basesExón 7: 158.653.310–158.653.467, 158 basesExón 8: 158.654.547–158.654.631, 85 basesExón 9: 158.658.922–158.659.059, 138 basesExón 10: 158.660.874–158.660.975, 102 basesExón 11: 158.662.628–158.662.684, 57 basesExón 12: 158.665.337–158.665.474, 138 basesExón 13: 158.666.304–158.666.386, 83 basesExón 14: 158.681.995–158.682.157, 163 basesExón 15: 158.684.524–158.684.668, 145 basesExón 16: 158.690.163–158.690.323, 161 basesExón 17: 158.691.139–158.691.192, 54 basesExón 18: 158.691.336–158.695.581, 4246 bases1246810121416185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,5 kb de los 51,1 kb del gen; 2256 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GFM1

137

posiciones en GFM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 51,1 kb de GFM1, incluidos los intrones, y no solo los 6,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GFM1: G elongation factor mitochondrial 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gfm1

Vancouver

Dante Labs. Gen GFM1: G elongation factor mitochondrial 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gfm1

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