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Gen

ADAMTSL2

ADAMTS like 2

Resumen

Localización citogenética
9q34.2
Coordenadas
Cromosoma 9: 133.534.704–133.575.519 (GRCh38)
Exones
19 exones en 40,8 kb
Proteína
951 aminoácidos
También conocido como
KIAA0605
Transcrito MANE Select
ENST00000651351.2NM_014694.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ADAMTSL2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ADAMTSL2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica ADAMTSL2. ADAMTSL2 y 25 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 133.055.112 hasta 134.055.111.Cromosoma 99q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 MbGTF3C5: 133.030.675–133.058.503, hebra directaGTF3C5CEL: 133.061.981–133.071.861, hebra directaCELRALGDS: 133.097.657–133.149.440, hebra inversaRALGDS: 133.098.121–133.163.914, hebra inversaGBGT1: 133.151.020–133.164.245, hebra inversaGBGT1OBP2B: 133.205.277–133.209.309, hebra inversaOBP2BABO: 133.233.278–133.276.024, hebra inversaABOSURF6: 133.328.684–133.336.289, hebra inversaMED22: 133.338.312–133.348.140, hebra inversaRPL7A: 133.347.950–133.351.435, hebra directaSURF1: 133.351.069–133.356.676, hebra inversaSURF1SURF2: 133.356.520–133.362.917, hebra directaSURF2SURF4: 133.361.450–133.376.233, hebra inversaSURF4STKLD1: 133.376.332–133.406.096, hebra directaSTKLD1REXO4: 133.406.026–133.418.096, hebra inversaREXO4ADAMTS13: 133.414.358–133.459.402, hebra directaADAMTS13CACFD1: 133.459.965–133.470.848, hebra directaCACFD1SLC2A6: 133.462.053–133.479.148, hebra inversaSLC2A6MYMK: 133.514.586–133.528.612, hebra inversaMYMKADAMTSL2: 133.534.704–133.575.519, hebra directaADAMTSL2FAM163B: 133.577.076–133.609.420, hebra inversaFAM163BDBH: 133.634.456–133.659.329, hebra directaDBHSARDH: 133.663.528–133.739.976, hebra inversaSARDHVAV2: 133.761.892–133.992.854, hebra inversaVAV2BRD3OS: 134.025.429–134.034.666, hebra directaBRD3OSBRD3: 134.030.305–134.068.560, hebra inversaBRD3Diagrama de ADAMTSL2: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 133.534.704–133.534.917, 214 basesExón 2: 133.536.563–133.536.802, 240 basesExón 3: 133.537.405–133.537.547, 143 basesExón 4: 133.538.349–133.538.424, 76 basesExón 5: 133.539.771–133.539.873, 103 basesExón 6: 133.540.598–133.540.743, 146 basesExón 7: 133.540.878–133.541.001, 124 basesExón 8: 133.544.470–133.544.550, 81 basesExón 9: 133.547.038–133.547.213, 176 basesExón 10: 133.554.357–133.554.693, 337 basesExón 11: 133.555.558–133.555.930, 373 basesExón 12: 133.561.198–133.561.295, 98 basesExón 13: 133.566.936–133.567.062, 127 basesExón 14: 133.568.273–133.568.486, 214 basesExón 15: 133.568.603–133.568.758, 156 basesExón 16: 133.569.408–133.569.578, 171 basesExón 17: 133.570.331–133.570.507, 177 basesExón 18: 133.573.843–133.573.987, 145 basesExón 19: 133.574.746–133.575.519, 774 bases124681012141618195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 40,8 kb del gen; 2856 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ADAMTSL2

12

posiciones en ADAMTSL2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 40,8 kb de ADAMTSL2, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

Rasgos asociados a ADAMTSL2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ADAMTSL2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ADAMTSL2: ADAMTS like 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/adamtsl2

Vancouver

Dante Labs. Gen ADAMTSL2: ADAMTS like 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/adamtsl2

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