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Gen

ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Resumen

Localización citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 11.574.660–11.577.645 (GRCh38)
Exones
5 exones en 3 kb
Proteína
325 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
TRAP, HPAP, TRAcP
Transcrito MANE Select
ENST00000648477.1NM_001611.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante

      Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Interferonopatías de tipo I

    • Espondiloencondrodisplasia con desregulación inmunitariaAutosómica recesiva

      Una displasia esquelética con autoinmunidad, como lupus o plaquetas bajas, causada por variantes en ACP5.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ACP5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica ACP5. ACP5 y 38 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 11.076.153 hasta 12.076.152.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 MbSMARCA4: 10.960.824–11.079.426, hebra directaSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, hebra directaLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, hebra inversaSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, hebra inversaKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, hebra inversaDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, hebra directaANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, hebra directaRAB3D: 11.322.047–11.346.433, hebra inversaTMEM205: 11.342.775–11.346.534, hebra inversaCCDC159: 11.344.684–11.354.948, hebra directaCCDC159PLPPR2: 11.355.386–11.365.698, hebra directaPLPPR2SWSAP1: 11.374.658–11.379.194, hebra directaEPOR: 11.377.207–11.384.343, hebra inversaEPORRGL3: 11.384.341–11.419.372, hebra inversaRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, hebra inversaODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, hebra directaPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, hebra inversaELAVL3: 11.466.240–11.505.698, hebra inversaZNF653: 11.483.134–11.505.839, hebra inversaZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, hebra inversaECSITCNN1: 11.538.767–11.550.323, hebra directaCNN1ELOF1: 11.551.147–11.559.325, hebra inversaELOF1ZNF627: 11.559.374–11.622.582, hebra directaZNF627ACP5: 11.574.660–11.577.645, hebra inversaACP5ZNF823: 11.721.263–11.739.027, hebra inversaZNF823ZNF441: 11.767.000–11.784.078, hebra directaZNF441ZNF491: 11.797.642–11.809.622, hebra directaZNF491ZNF440: 11.814.257–11.835.567, hebra directaZNF440ZNF439: 11.848.716–11.883.750, hebra directaZNF439ZNF69: 11.887.759–11.919.844, hebra directaZNF69ZNF700: 11.925.064–11.950.774, hebra directaZNF700: 11.925.075–11.979.290, hebra directaZNF763: 11.965.030–11.983.128, hebra directaZNF763: 11.987.641–12.078.106, hebra directaZNF433: 11.988.498–12.035.741, hebra inversaZNF433: 12.017.888–12.052.967, hebra inversaZNF878: 12.040.992–12.052.983, hebra inversaZNF878ZNF844: 12.064.690–12.081.565, hebra directa: 12.075.327–12.113.325, hebra directaDiagrama de ACP5: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 11.574.660–11.575.252, 593 basesExón 4: 11.576.243–11.576.588, 346 basesExón 3: 11.576.716–11.576.843, 128 basesExón 2: 11.577.057–11.577.317, 261 basesExón 1: 11.577.593–11.577.645, 53 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 3 kb del gen; 978 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ACP5

31

posiciones en ACP5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3 kb de ACP5, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ACP5: acid phosphatase 5, tartrate resistant. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/acp5

Vancouver

Dante Labs. Gen ACP5: acid phosphatase 5, tartrate resistant [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/acp5

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