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Gen

NF1

neurofibromin 1

Resumen

Localización citogenética
17q11.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 31.094.977–31.377.675 (GRCh38)
Exones
58 exones en 282,7 kb
Proteína
2839 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000358273.9NM_001042492.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Neurofibromatosis

    • Autosómica dominante

      Un síndrome neoplásico hereditario en el que se desarrollan tumores en el sistema nervioso. Por lo general, se reconocen 3 tipos principales, aunque existen otras formas de etiología incierta.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Correlación genotipo-fenotipo, terapia con inhibidores de MEK para neurofibromas plexiformes inoperables, vigilancia tumoral, estudio en cascada

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de NF1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica NF1. NF1 y 10 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 30.736.326 hasta 31.736.325.Cromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbCRLF3: 30.769.388–30.824.746, hebra inversaCRLF3ATAD5: 30.831.945–30.895.871, hebra directaATAD5TEFM: 30.897.336–30.906.762, hebra inversaTEFMADAP2: 30.906.344–30.959.945, hebra directaADAP2RNF135: 30.970.513–30.999.911, hebra directaRNF135NF1: 31.094.977–31.377.675, hebra directaNF1OMG: 31.272.013–31.297.539, hebra inversaOMGEVI2B: 31.302.871–31.314.421, hebra inversaEVI2B: 31.305.213–31.318.831, hebra inversaEVI2A: 31.316.410–31.321.754, hebra inversaRAB11FIP4: 31.391.605–31.538.211, hebra directaRAB11FIP4Diagrama de NF1: 58 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 62 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 35 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 72 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 35 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 59 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 86 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 51 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 49 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 63 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 53 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 64 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 113 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 39 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 159 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 49 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 54 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 52 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 74 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 96 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 71 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 49 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 68 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 44 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 56 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 59 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 45 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 178 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 132 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 90 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 74 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 95 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 78 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 45: 39 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 51 sitios conocidos que causan enfermedadExón 47: 55 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 48 sitios conocidos que causan enfermedadExón 49: 53 sitios conocidos que causan enfermedadExón 50: 49 sitios conocidos que causan enfermedadExón 51: 46 sitios conocidos que causan enfermedadExón 52: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 53: 47 sitios conocidos que causan enfermedadExón 54: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 55: 41 sitios conocidos que causan enfermedadExón 56: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 57: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 58: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 31.094.977–31.095.369, 393 basesExón 2: 31.155.983–31.156.126, 144 basesExón 3: 31.159.010–31.159.093, 84 basesExón 4: 31.163.186–31.163.376, 191 basesExón 5: 31.169.891–31.169.997, 107 basesExón 6: 31.181.422–31.181.489, 68 basesExón 7: 31.181.710–31.181.785, 76 basesExón 8: 31.182.508–31.182.665, 158 basesExón 9: 31.200.422–31.200.595, 174 basesExón 10: 31.201.037–31.201.159, 123 basesExón 11: 31.201.411–31.201.485, 75 basesExón 12: 31.206.240–31.206.371, 132 basesExón 13: 31.214.451–31.214.585, 135 basesExón 14: 31.219.005–31.219.118, 114 basesExón 15: 31.221.850–31.221.929, 80 basesExón 16: 31.223.444–31.223.567, 124 basesExón 17: 31.225.095–31.225.250, 156 basesExón 18: 31.226.435–31.226.684, 250 basesExón 19: 31.227.218–31.227.291, 74 basesExón 20: 31.227.523–31.227.606, 84 basesExón 21: 31.229.025–31.229.465, 441 basesExón 22: 31.229.835–31.229.974, 140 basesExón 23: 31.230.260–31.230.382, 123 basesExón 24: 31.230.842–31.230.925, 84 basesExón 25: 31.232.073–31.232.189, 117 basesExón 26: 31.232.700–31.232.881, 182 basesExón 27: 31.233.002–31.233.213, 212 basesExón 28: 31.235.611–31.235.772, 162 basesExón 29: 31.235.918–31.236.021, 104 basesExón 30: 31.248.984–31.249.119, 136 basesExón 31: 31.252.938–31.253.000, 63 basesExón 32: 31.258.344–31.258.502, 159 basesExón 33: 31.259.032–31.259.129, 98 basesExón 34: 31.260.369–31.260.515, 147 basesExón 35: 31.261.711–31.261.857, 147 basesExón 36: 31.265.229–31.265.339, 111 basesExón 37: 31.325.820–31.326.252, 433 basesExón 38: 31.327.499–31.327.839, 341 basesExón 39: 31.330.296–31.330.498, 203 basesExón 40: 31.334.838–31.335.031, 194 basesExón 41: 31.336.333–31.336.473, 141 basesExón 42: 31.336.635–31.336.914, 280 basesExón 43: 31.337.368–31.337.582, 215 basesExón 44: 31.337.819–31.337.880, 62 basesExón 45: 31.338.025–31.338.139, 115 basesExón 46: 31.338.704–31.338.805, 102 basesExón 47: 31.340.505–31.340.645, 141 basesExón 48: 31.343.009–31.343.135, 127 basesExón 49: 31.349.120–31.349.251, 132 basesExón 50: 31.350.183–31.350.318, 136 basesExón 51: 31.352.257–31.352.414, 158 basesExón 52: 31.356.460–31.356.582, 123 basesExón 53: 31.356.960–31.357.090, 131 basesExón 54: 31.357.269–31.357.369, 101 basesExón 55: 31.358.480–31.358.622, 143 basesExón 56: 31.358.969–31.359.015, 47 basesExón 57: 31.360.487–31.360.703, 217 basesExón 58: 31.374.013–31.377.675, 3663 bases11020304050585′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 12,4 kb de los 282,7 kb del gen; 8520 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NF1

3594

posiciones en NF1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1698 de ellas (47 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (137 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1698 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 282,7 kb de NF1, incluidos los intrones, y no solo los 12,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NF1: neurofibromin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nf1

Vancouver

Dante Labs. Gen NF1: neurofibromin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nf1

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