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Gen

IKZF2

IKAROS family zinc finger 2

Resumen

Localización citogenética
2q34
Coordenadas
Cromosoma 2: 212.999.698–213.151.612 (GRCh38)
Exones
9 exones en 151,9 kb
Proteína
526 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
Helios
Símbolos anteriores
ZNFN1A2
Transcrito MANE Select
ENST00000434687.6NM_001387220.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Linfoproliferación asociada al VEB y disregulación inmunitaria por CARD11

    • Disregulación inmunitaria relacionada con IKZF2Autosómica dominante

      Causada por alteraciones en IKZF2 (Helios), provoca una inmunodeficiencia variable, autoinmunidad y linfoproliferación.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Su detección orienta la vigilancia de las infecciones, la autoinmunidad y las complicaciones relacionadas con el VEB.

Agrupaciones más amplias

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de IKZF2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica IKZF2. IKZF2 y 1 gen cercano en el cromosoma 2, desde 212.575.655 hasta 213.575.654.Cromosoma 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 Mb213,4 MbIKZF2: 212.999.698–213.151.612, hebra inversaIKZF2SPAG16: 213.284.360–214.410.501, hebra directaSPAG16Diagrama de IKZF2: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 212.999.698–213.008.084, 8387 basesExón 8: 213.013.791–213.013.934, 144 basesExón 7: 213.021.993–213.022.130, 138 basesExón 6: 213.049.713–213.049.880, 168 basesExón 5: 213.056.833–213.057.099, 267 basesExón 4: 213.147.708–213.147.812, 105 basesExón 3: 213.148.596–213.148.644, 49 basesExón 2: 213.150.144–213.150.247, 104 basesExón 1: 213.151.413–213.151.612, 200 bases9515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,6 kb de los 151,9 kb del gen; 1581 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IKZF2

1

posición en IKZF2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 151,9 kb de IKZF2, incluidos los intrones, y no solo los 9,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IKZF2: IKAROS family zinc finger 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ikzf2

Vancouver

Dante Labs. Gen IKZF2: IKAROS family zinc finger 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ikzf2

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