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Gen

ZFHX3

zinc finger homeobox 3

Resumen

Localización citogenética
16q22.2-q22.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 72.782.885–73.048.128 (GRCh38)
Exones
10 exones en 265,2 kb
Proteína
3703 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
ZNF927, FLJ26184
Símbolos anteriores
ATBF1, C16orf47
Transcrito MANE Select
ENST00000268489.10NM_006885.4
Tipo de locus
gene with protein product

Informes revisados relevantes para este gen

  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)

    • Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.

Agrupaciones más amplias

  • Epilepsia (panel completo)

    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ZFHX3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica ZFHX3. ZFHX3 y 0 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 72.415.507 hasta 73.415.506.Cromosoma 1616q22.2-q22.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.372,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 MbZFHX3: 72.782.885–73.048.128, hebra inversaZFHX3Diagrama de ZFHX3: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 72.782.885–72.788.848, 5964 basesExón 9: 72.793.255–72.798.714, 5460 basesExón 8: 72.800.027–72.800.129, 103 basesExón 7: 72.811.577–72.811.777, 201 basesExón 6: 72.811.905–72.812.038, 134 basesExón 5: 72.829.779–72.829.859, 81 basesExón 4: 72.889.731–72.889.962, 232 basesExón 3: 72.950.469–72.950.965, 497 basesExón 2: 72.957.427–72.960.194, 2768 basesExón 1: 73.047.752–73.048.128, 377 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 15,8 kb de los 265,2 kb del gen; 11.112 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ZFHX3

2

posiciones en ZFHX3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 265,2 kb de ZFHX3, incluidos los intrones, y no solo los 15,8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a ZFHX3

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ZFHX3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ZFHX3: zinc finger homeobox 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/zfhx3

Vancouver

Dante Labs. Gen ZFHX3: zinc finger homeobox 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/zfhx3

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