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Gen

GATA6

GATA binding protein 6

Resumen

Localización citogenética
18q11.2
Coordenadas
Cromosoma 18: 22.169.589–22.202.528 (GRCh38)
Exones
7 exones en 32,9 kb
Proteína
595 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000269216.10NM_005257.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Diabetes mellitus

    • Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada

  • Cardiopatías congénitas hereditarias

    • Cardiopatía congénita relacionada con GATA6Autosómica dominante

      Defectos cardíacos congénitos causados por alteraciones en GATA6, a menudo con un páncreas hipoplásico o diabetes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla facilita los controles de diabetes y de la función pancreática junto con la atención cardiológica.

    • Síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes y cardiopatía congénitaAutosómica dominante

      Enfermedad, generalmente causada por alteraciones en GATA6, que combina un páncreas hipoplásico, diabetes y defectos cardíacos congénitos.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Comunicación interauricular

      Orificio entre las cavidades superiores del corazón; las formas hereditarias están causadas por genes como NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 y ACTC1, y las formas por NKX2-5 también conllevan un riesgo de bloqueo cardíaco progresivo.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla facilita las pruebas de imagen del corazón y, en el caso de NKX2-5, los controles periódicos con electrocardiograma.

  • Diabetes mellitus neonatal

    • Diabetes diagnosticada en los primeros meses de vida, permanente o transitoria, causada por defectos en un solo gen que afectan a la producción o secreción de insulina.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La mayoría de las personas con diabetes neonatal por KCNJ11 o ABCC8 pueden pasar de las inyecciones de insulina a comprimidos de sulfonilureas, lo que a menudo permite un mejor control de la glucosa.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de GATA6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica GATA6. GATA6 y 3 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 21.686.059 hasta 22.686.058.Cromosoma 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbABHD3: 21.650.895–21.704.878, hebra inversaABHD3MIB1: 21.704.957–21.870.953, hebra directaMIB1GATA6: 22.169.589–22.202.528, hebra directaGATA6CTAGE1: 22.413.599–22.417.915, hebra inversaCTAGE1Diagrama de GATA6: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 18Exón 2: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 22.169.589–22.169.682, 94 basesExón 2: 22.171.108–22.172.279, 1172 basesExón 3: 22.176.955–22.177.121, 167 basesExón 4: 22.181.453–22.181.578, 126 basesExón 5: 22.182.757–22.182.844, 88 basesExón 6: 22.182.940–22.183.043, 104 basesExón 7: 22.200.656–22.202.528, 1873 bases124675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 32,9 kb del gen; 1788 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GATA6

31

posiciones en GATA6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 32,9 kb de GATA6, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GATA6: GATA binding protein 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gata6

Vancouver

Dante Labs. Gen GATA6: GATA binding protein 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gata6

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