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Gen

ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Resumen

Localización citogenética
Xq23
Coordenadas
Cromosoma X: 111.681.170–111.760.649 (GRCh38)
Exones
27 exones en 79,5 kb
Proteína
1137 aminoácidos
También conocido como
MDS031, YGL047W, FLJ23018, TDRD13, CDG1S
Símbolos anteriores
GLT28D1, CXorf45
Transcrito MANE Select
ENST00000394780.8NM_001099922.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de ALG13

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica ALG13. ALG13 y 7 genes cercanos en el cromosoma X, desde 111.220.910 hasta 112.220.909.Cromosoma XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPAK3: 110.944.285–111.227.361, hebra directaPAK3CAPN6: 111.245.099–111.270.550, hebra inversaCAPN6DCX: 111.293.779–111.412.429, hebra inversaDCXSERTM2: 111.511.645–111.522.473, hebra directaSERTM2ALG13: 111.681.170–111.760.649, hebra directaALG13TRPC5: 111.768.011–112.082.776, hebra inversaTRPC5TRPC5OS: 111.876.051–111.903.990, hebra directaTRPC5OSRTL4: 112.082.965–112.458.566, hebra directaRTL4Diagrama de ALG13: 27 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 111.681.170–111.681.299, 130 basesExón 2: 111.682.132–111.682.294, 163 basesExón 3: 111.684.965–111.685.103, 139 basesExón 4: 111.708.027–111.708.393, 367 basesExón 5: 111.708.965–111.709.048, 84 basesExón 6: 111.711.675–111.711.725, 51 basesExón 7: 111.712.484–111.712.530, 47 basesExón 8: 111.713.225–111.713.297, 73 basesExón 9: 111.717.846–111.717.927, 82 basesExón 10: 111.718.112–111.718.274, 163 basesExón 11: 111.720.095–111.720.170, 76 basesExón 12: 111.721.603–111.721.711, 109 basesExón 13: 111.722.793–111.722.857, 65 basesExón 14: 111.723.798–111.723.898, 101 basesExón 15: 111.724.934–111.725.061, 128 basesExón 16: 111.726.809–111.727.055, 247 basesExón 17: 111.727.332–111.727.445, 114 basesExón 18: 111.727.614–111.727.770, 157 basesExón 19: 111.728.185–111.728.305, 121 basesExón 20: 111.730.395–111.730.427, 33 basesExón 21: 111.730.525–111.730.580, 56 basesExón 22: 111.735.051–111.735.122, 72 basesExón 23: 111.736.714–111.736.879, 166 basesExón 24: 111.744.668–111.744.904, 237 basesExón 25: 111.752.790–111.752.830, 41 basesExón 26: 111.757.588–111.757.762, 175 basesExón 27: 111.759.734–111.760.649, 916 bases1510152025275′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,1 kb de los 79,5 kb del gen; 3414 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de ALG13

    3

    posiciones en ALG13 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 79,5 kb de ALG13, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a ALG13

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ALG13 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ALG13: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/alg13

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ALG13: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/alg13

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