Gen
BICRA
BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein
- HGNC 4332↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000063169↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 29998↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19q13.33
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 47.609.134–47.703.277 (GRCh38)
- Exones
- 15 exones en 94,1 kb
- Proteína
- 1560 aminoácidos
- También conocido como
- SMARCK1
- Símbolos anteriores
- GLTSCR1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000594866.3NM_001394372.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún BICRA. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de BICRA
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,7 kb de los 94,1 kb del gen; 4683 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen BICRA
26
posiciones en BICRA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 94,1 kb de BICRA, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.
Rasgos asociados a BICRA
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que BICRA puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- High palate
- Long eyelashes
- Monobrow
Mostrar 26 rasgos más
- Narrow forehead
- Prominent nasal bridge
- Prominent nasal tip
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Big calvaria
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Full cheeks
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent area between the eyebrows
- Ridged cranial sutures
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Thick eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Velopharyngeal incompetence
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen BICRA: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bicra
Dante Labs. Gen BICRA: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bicra
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