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Gen

TULP1

TUB like protein 1

Resumen

Localización citogenética
6p21.31
Coordenadas
Cromosoma 6: 35.497.874–35.512.896 (GRCh38)
Exones
15 exones en 15 kb
Proteína
542 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
TUBL1, LCA15
Símbolos anteriores
RP14
Transcrito MANE Select
ENST00000229771.11NM_003322.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65

    • Amaurosis congénita de LeberAutosómica recesiva

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de TULP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica TULP1. TULP1 y 17 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 35.005.385 hasta 36.005.384.Cromosoma 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbANKS1A: 34.889.243–35.091.421, hebra directaANKS1ATCP11: 35.118.071–35.148.610, hebra inversaTCP11SCUBE3: 35.213.859–35.253.080, hebra directaSCUBE3ZNF76: 35.258.909–35.295.985, hebra directaZNF76DEF6: 35.297.818–35.321.909, hebra directaDEF6PPARD: 35.342.530–35.428.193, hebra directaPPARDFANCE: 35.452.315–35.467.106, hebra directaFANCERPL10A: 35.468.366–35.470.786, hebra directaRPL10ATEAD3: 35.473.597–35.497.868, hebra inversaTEAD3TULP1: 35.497.874–35.512.896, hebra inversaTULP1FKBP5: 35.572.945–35.728.622, hebra inversaFKBP5ARMC12: 35.737.028–35.749.079, hebra directaARMC12CLPSL2: 35.776.535–35.779.557, hebra directaCLPSL2CLPSL1: 35.781.019–35.793.675, hebra directaCLPSL1CLPS: 35.794.982–35.798.251, hebra inversaCLPSLHFPL5: 35.797.206–35.845.397, hebra directaLHFPL5SRPK1: 35.832.966–35.921.342, hebra inversaSRPK1SLC26A8: 35.943.516–36.028.767, hebra inversaSLC26A8Diagrama de TULP1: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 15: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 35.497.874–35.498.460, 587 basesExón 14: 35.499.981–35.500.152, 172 basesExón 13: 35.503.559–35.503.657, 99 basesExón 12: 35.503.737–35.503.848, 112 basesExón 11: 35.505.741–35.505.853, 113 basesExón 10: 35.506.003–35.506.173, 171 basesExón 9: 35.506.274–35.506.279, 6 basesExón 8: 35.509.209–35.509.312, 104 basesExón 7: 35.509.634–35.509.750, 117 basesExón 6: 35.509.827–35.509.928, 102 basesExón 5: 35.510.861–35.511.010, 150 basesExón 4: 35.511.648–35.511.806, 159 basesExón 3: 35.512.180–35.512.270, 91 basesExón 2: 35.512.639–35.512.690, 52 basesExón 1: 35.512.812–35.512.896, 85 bases1510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 15 kb del gen; 1629 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TULP1

76

posiciones en TULP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 15 kb de TULP1, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TULP1: TUB like protein 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tulp1

Vancouver

Dante Labs. Gen TULP1: TUB like protein 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tulp1

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