Gen
DEAF1
DEAF1 transcription factor
- HGNC 14677(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000177030(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10522(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11p15.5
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 644.233–695.222 (GRCh38)
- Exones
- 12 exones en 51 kb
- Proteína
- 565 aminoácidos
- También conocido como
- NUDR, SPN, ZMYND5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000382409.4NM_021008.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice DEAF1 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Discapacidad intelectual
Uno de 233 genes relacionados con ello
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de DEAF1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,2 kb de los 51 kb del gen; 1698 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DEAF1
32
posiciones en DEAF1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 51 kb de DEAF1, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.
Rasgos asociados a DEAF1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DEAF1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Agitation
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG abnormality
Mostrar 23 rasgos más
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Motor delay
- Repetitive movements
- Brain imaging abnormality
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Abnormality of pain sensation
- Autism
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of developmental milestones
- Pain insensitivity
- Repeated seizures without recovery between them
- Toe walking
- Wide based walk
- Abnormality of balance
- Autism spectrum disorder
- Clumsiness
- Epilepsy
- Unsteady walk
- Waddling gait
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DEAF1: DEAF1 transcription factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/deaf1
Dante Labs. Gen DEAF1: DEAF1 transcription factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/deaf1
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas