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Gen

KCNK4

potassium two pore domain channel subfamily K member 4

Resumen

Localización citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 64.291.302–64.300.031 (GRCh38)
Exones
7 exones en 8,7 kb
Proteína
393 aminoácidos
También conocido como
K2p4.1, TRAAK
Transcrito MANE Select
ENST00000422670.7NM_033310.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún KCNK4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de KCNK4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica KCNK4. KCNK4 y 33 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 63.795.667 hasta 64.795.666.Cromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbSPINDOC: 63.813.405–63.827.718, hebra directaSPINDOCMARK2: 63.838.852–63.911.020, hebra directaMARK2RCOR2: 63.910.992–63.919.787, hebra inversaRCOR2NAA40: 63.938.669–63.957.324, hebra directaNAA40COX8A: 63.974.579–63.976.543, hebra directaCOX8AOTUB1: 63.985.853–64.001.811, hebra directaOTUB1MACROD1: 63.998.553–64.166.501, hebra inversaMACROD1FLRT1: 64.035.757–64.119.403, hebra directaFLRT1STIP1: 64.185.272–64.204.549, hebra directaSTIP1FERMT3: 64.205.926–64.223.896, hebra directaFERMT3TRPT1: 64.223.799–64.226.823, hebra inversaNUDT22: 64.225.941–64.230.686, hebra directaDNAJC4: 64.230.158–64.234.286, hebra directaVEGFB: 64.234.406–64.239.264, hebra directaFKBP2: 64.241.003–64.244.583, hebra directa: 64.241.095–64.244.583, hebra directaPPP1R14B: 64.244.478–64.246.956, hebra inversaPLCB3: 64.251.498–64.269.424, hebra directaBAD: 64.269.828–64.291.946, hebra inversaBADGPR137: 64.270.062–64.290.690, hebra directaGPR137KCNK4: 64.291.302–64.300.031, hebra directaKCNK4CATSPERZ: 64.300.338–64.304.770, hebra directaCATSPERZESRRA: 64.305.080–64.317.859, hebra directaTRMT112: 64.316.460–64.318.086, hebra inversaPRDX5: 64.317.977–64.321.827, hebra directaCCDC88B: 64.340.197–64.357.534, hebra directaRPS6KA4: 64.359.134–64.372.215, hebra directaRPS6KA4SLC22A11: 64.555.632–64.572.875, hebra directaSLC22A11SLC22A12: 64.590.641–64.602.353, hebra directaSLC22A12NRXN2: 64.606.174–64.723.202, hebra inversaNRXN2RASGRP2: 64.726.905–64.745.456, hebra inversaRASGRP2PYGM: 64.746.389–64.759.990, hebra inversaPYGMSF1: 64.764.605–64.778.802, hebra inversaSF1MAP4K2: 64.784.918–64.803.245, hebra inversaMAP4K2Diagrama de KCNK4: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 64.291.302–64.291.566, 265 basesExón 2: 64.292.942–64.293.207, 266 basesExón 3: 64.296.878–64.297.001, 124 basesExón 4: 64.297.119–64.297.279, 161 basesExón 5: 64.297.467–64.297.653, 187 basesExón 6: 64.298.110–64.298.249, 140 basesExón 7: 64.299.346–64.300.031, 686 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 8,7 kb del gen; 1182 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KCNK4

1

posición en KCNK4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,7 kb de KCNK4, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Rasgos asociados a KCNK4

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KCNK4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KCNK4: potassium two pore domain channel subfamily K member 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcnk4

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNK4: potassium two pore domain channel subfamily K member 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcnk4

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