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Gen

ALMS1

ALMS1 centrosome and basal body associated protein

Resumen

Localización citogenética
2p13.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 73.385.836–73.609.916 (GRCh38)
Exones
23 exones en 224,1 kb
Proteína
4168 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
KIAA0328
Transcrito MANE Select
ENST00000613296.6NM_001378454.1
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndromes de Bardet-Biedl y de Alström

    • Síndrome de AlströmAutosómica recesiva

      Ciliopatía recesiva causada por variantes en ALMS1 que provoca distrofia retiniana infantil, pérdida auditiva, obesidad, resistencia a la insulina y diabetes tipo 2, y enfermedad cardíaca y renal.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite el control precoz del corazón, la audición, los ojos, los riñones y la diabetes.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ALMS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica ALMS1. ALMS1 y 16 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 72.997.876 hasta 73.997.875.Cromosoma 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbSFXN5: 72.939.248–73.075.619, hebra inversaSFXN5RAB11FIP5: 73.073.382–73.156.721, hebra inversaRAB11FIP5NOTO: 73.202.570–73.212.513, hebra directaNOTOSMYD5: 73.214.222–73.227.229, hebra directaSMYD5PRADC1: 73.228.008–73.233.262, hebra inversaPRADC1CCT7: 73.233.420–73.253.282, hebra directaCCT7FBXO41: 73.254.682–73.284.478, hebra inversaFBXO41EGR4: 73.290.927–73.293.721, hebra inversaEGR4ALMS1: 73.385.836–73.609.916, hebra directaALMS1NAT8: 73.640.723–73.643.229, hebra inversaNAT8TPRKB: 73.709.704–73.737.421, hebra inversaTPRKBDUSP11: 73.761.782–73.780.173, hebra inversaDUSP11C2orf78: 73.784.183–73.817.148, hebra directaC2orf78STAMBP: 73.828.916–73.873.670, hebra directaSTAMBPACTG2: 73.892.232–73.919.865, hebra directaACTG2DGUOK: 73.926.794–73.958.961, hebra directaDGUOKTET3: 73.984.910–74.108.177, hebra directaTET3Diagrama de ALMS1: 23 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 358 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 101 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 76 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 73.385.836–73.386.192, 357 basesExón 2: 73.408.622–73.408.747, 126 basesExón 3: 73.419.123–73.419.318, 196 basesExón 4: 73.422.857–73.422.974, 118 basesExón 5: 73.424.430–73.424.902, 473 basesExón 6: 73.426.453–73.426.553, 101 basesExón 7: 73.432.198–73.432.291, 94 basesExón 8: 73.447.960–73.454.067, 6108 basesExón 9: 73.455.162–73.455.295, 134 basesExón 10: 73.489.634–73.491.498, 1865 basesExón 11: 73.519.775–73.520.016, 242 basesExón 12: 73.534.824–73.534.949, 126 basesExón 13: 73.550.267–73.550.437, 171 basesExón 14: 73.557.220–73.557.354, 135 basesExón 15: 73.558.972–73.559.142, 171 basesExón 16: 73.572.262–73.573.424, 1163 basesExón 17: 73.599.401–73.599.521, 121 basesExón 18: 73.600.678–73.600.881, 204 basesExón 19: 73.601.195–73.601.436, 242 basesExón 20: 73.602.185–73.602.368, 184 basesExón 21: 73.603.241–73.603.304, 64 basesExón 22: 73.608.475–73.608.574, 100 basesExón 23: 73.609.568–73.609.916, 349 bases15101520235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 12,8 kb de los 224,1 kb del gen; 12.507 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ALMS1

800

posiciones en ALMS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

74 de ellas (9,3 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (14 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (74 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 224,1 kb de ALMS1, incluidos los intrones, y no solo los 12,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALMS1: ALMS1 centrosome and basal body associated protein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/alms1

Vancouver

Dante Labs. Gen ALMS1: ALMS1 centrosome and basal body associated protein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/alms1

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