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Gen

INSR

insulin receptor

Resumen

Localización citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 7.112.265–7.294.414 (GRCh38)
Exones
22 exones en 182,2 kb
Proteína
1382 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CD220
Transcrito MANE Select
ENST00000302850.10NM_000208.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hiperinsulinismo

    • Niveles anormalmente altos de insulina en la sangre.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Resistencia grave a la insulina de origen hereditario

    • Síndrome de resistencia a la insulina tipo A

      Resistencia grave a la insulina con acantosis nigricans y niveles elevados de andrógenos, que suele diagnosticarse en adolescentes de sexo femenino y en ocasiones se parece al síndrome de ovario poliquístico.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome de DonohueAutosómica recesiva

      La forma más grave de deficiencia del receptor de la insulina, con retraso del crecimiento y resistencia extrema a la insulina desde el nacimiento.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome de Rabson-MendenhallAutosómica recesiva

      Resistencia grave a la insulina desde la infancia, con características de crecimiento, dentales y cutáneas, causada por variantes en ambas copias de INSR.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de INSR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica INSR. INSR y 31 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 6.703.340 hasta 7.703.339.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbC3: 6.677.704–6.730.562, hebra inversaC3GPR108: 6.729.914–6.737.665, hebra inversaGPR108TRIP10: 6.737.925–6.751.530, hebra directaTRIP10SH2D3A: 6.751.899–6.768.109, hebra inversaSH2D3AVAV1: 6.772.676–6.857.366, hebra directaVAV1ADGRE1: 6.887.530–6.940.459, hebra directaADGRE1MBD3L2B: 7.018.969–7.021.431, hebra inversaMBD3L5: 7.030.578–7.033.011, hebra directaMBD3L4: 7.037.749–7.040.179, hebra inversaMBD3L4MBD3L2: 7.049.321–7.051.735, hebra directaMBD3L2MBD3L3: 7.056.207–7.069.665, hebra inversaMBD3L3ZNF557: 7.069.416–7.096.206, hebra directaZNF557INSR: 7.112.265–7.294.414, hebra inversaINSRARHGEF18: 7.348.931–7.472.485, hebra directaARHGEF18PEX11G: 7.476.869–7.497.449, hebra inversaPEX11GSAXO5: 7.492.976–7.509.030, hebra directaSAXO5: 7.507.052–7.519.622, hebra directaZNF358: 7.515.292–7.521.027, hebra directaZNF358MCOLN1: 7.522.611–7.534.009, hebra directa: 7.533.595–7.540.059, hebra directaPNPLA6: 7.534.004–7.561.764, hebra directaCAMSAP3: 7.595.826–7.618.352, hebra directaCAMSAP3XAB2: 7.619.523–7.629.573, hebra inversaXAB2PET100: 7.629.711–7.631.956, hebra directaPET100: 7.629.796–7.647.477, hebra directaPCP2: 7.631.611–7.635.831, hebra inversaPCP2STXBP2: 7.636.772–7.647.875, hebra directaRETN: 7.669.044–7.670.456, hebra directaMCEMP1: 7.677.056–7.679.834, hebra directa: 7.678.501–7.682.854, hebra directaTRAPPC5: 7.680.823–7.687.703, hebra directaFCER2: 7.688.758–7.702.146, hebra inversaFCER2Diagrama de INSR: 22 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 7.112.265–7.117.410, 5146 basesExón 21: 7.119.449–7.119.583, 135 basesExón 20: 7.120.620–7.120.749, 130 basesExón 19: 7.122.614–7.122.773, 160 basesExón 18: 7.122.879–7.122.989, 111 basesExón 17: 7.125.283–7.125.527, 245 basesExón 16: 7.126.584–7.126.651, 68 basesExón 15: 7.128.852–7.128.954, 103 basesExón 14: 7.132.158–7.132.317, 160 basesExón 13: 7.141.677–7.141.816, 140 basesExón 12: 7.142.816–7.143.090, 275 basesExón 11: 7.150.497–7.150.532, 36 basesExón 10: 7.152.726–7.152.927, 202 basesExón 9: 7.163.032–7.163.199, 168 basesExón 8: 7.166.154–7.166.404, 251 basesExón 7: 7.167.968–7.168.094, 127 basesExón 6: 7.170.537–7.170.751, 215 basesExón 5: 7.172.290–7.172.434, 145 basesExón 4: 7.174.583–7.174.731, 149 basesExón 3: 7.184.316–7.184.637, 322 basesExón 2: 7.267.345–7.267.896, 552 basesExón 1: 7.293.792–7.294.414, 623 bases22201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,5 kb de los 182,2 kb del gen; 4149 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen INSR

23

posiciones en INSR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 182,2 kb de INSR, incluidos los intrones, y no solo los 9,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen INSR: insulin receptor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/insr

Vancouver

Dante Labs. Gen INSR: insulin receptor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/insr

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