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Gen

PLP1

proteolipid protein 1

Resumen

Localización citogenética
Xq22.2
Coordenadas
Cromosoma X: 103.776.840–103.792.619 (GRCh38)
Exones
7 exones en 15,8 kb
Proteína
277 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
GPM6C
Símbolos anteriores
SPG2, PLP
Transcrito MANE Select
ENST00000621218.5NM_000533.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Paraplejia espástica hereditaria

    • Paraplejia espástica hereditaria 2Recesiva ligada al cromosoma X

      La paraplejia espástica tipo 2 (SPG2) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X que se caracteriza principalmente por marcha espástica y disfunción autonómica. Cuando se presentan signos adicionales del sistema nervioso central (SNC), como déficit intelectual, ataxia o signos extrapiramidales, el síndrome se clasifica como SPG complicada.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

      Uno de 66 genes relacionados con ello

      Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y leucodistrofias hipomielinizantes

    • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PLP1)Recesiva ligada al cromosoma X

      Las alteraciones en PLP1, most often una duplicación de todo el gen, causan nistagmo, hipotonía y retraso del desarrollo motor en los niños varones, seguidos más adelante de espasticidad y ataxia; las mujeres portadoras suelen no estar afectadas o presentar una afectación leve.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta los cuidados de apoyo y permite el estudio de portadoras entre los familiares femeninos.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PLP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica PLP1. PLP1 y 19 genes cercanos en el cromosoma X, desde 103.284.730 hasta 104.284.729.Cromosoma XXq22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbBEX2: 103.309.345–103.311.298, hebra inversaBEX2TCEAL7: 103.310.446–103.332.332, hebra directaTCEAL7TCEAL9: 103.356.162–103.358.696, hebra directaTCEAL9BEX3: 103.375.818–103.380.937, hebra directaBEX3RAB40A: 103.496.510–103.526.752, hebra inversaRAB40ATCEAL4: 103.576.231–103.590.355, hebra directaTCEAL4TCEAL3: 103.607.451–103.629.690, hebra directaTCEAL3TCEAL1: 103.628.701–103.630.958, hebra directaTCEAL1MORF4L2: 103.675.316–103.688.158, hebra inversaMORF4L2TMEM31: 103.710.909–103.714.036, hebra directaTMEM31PLP1: 103.776.840–103.792.619, hebra directaPLP1RAB9B: 103.822.327–103.835.153, hebra inversaRAB9BTMSB15B: 103.918.815–103.966.712, hebra directaTMSB15BH2BW1: 104.011.147–104.013.708, hebra inversaH2BW1H2BW2: 104.039.956–104.042.454, hebra directaH2BW2TMSB15C: 104.063.871–104.076.236, hebra inversaTMSB15CSLC25A53: 104.099.214–104.157.016, hebra inversaSLC25A53ZCCHC18: 104.112.060–104.115.851, hebra directaZCCHC18FAM199X: 104.166.416–104.195.902, hebra directaFAM199XESX1: 104.250.038–104.254.933, hebra inversaESX1Diagrama de PLP1: 7 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 103.776.840–103.776.999, 160 basesExón 2: 103.785.582–103.785.768, 187 basesExón 3: 103.786.465–103.786.726, 262 basesExón 4: 103.787.798–103.787.966, 169 basesExón 5: 103.788.437–103.788.510, 74 basesExón 6: 103.789.333–103.789.398, 66 basesExón 7: 103.790.527–103.792.619, 2093 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 15,8 kb del gen; 834 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PLP1

130

posiciones en PLP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 15,8 kb de PLP1, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PLP1: proteolipid protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/plp1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLP1: proteolipid protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/plp1

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