Gen
SLC32A1
solute carrier family 32 member 1
- HGNC 11018↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000101438↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 140679↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 20q11.23
- Coordenadas
- Cromosoma 20: 38.724.486–38.729.372 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 4,9 kb
- Proteína
- 525 aminoácidos
- También conocido como
- VGAT, bA122O1.1
- Símbolos anteriores
- VIAAT
- Transcrito MANE Select
- ENST00000217420.2NM_080552.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Epilepsia (panel completo)
- Epilepsia
Uno de 171 genes relacionados con ello
Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Estructura de SLC32A1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,6 kb de los 4,9 kb del gen; 1578 de esas bases codifican la proteína.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Comparte 1 afección
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseComparte 1 afección
- ACTL6Bactin like 6BComparte 1 afección
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Comparte 1 afección
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Comparte 1 afección
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitComparte 1 afección
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Comparte 1 afección
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Comparte 1 afección
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorComparte 1 afección
- ARXaristaless related homeoboxComparte 1 afección
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Comparte 1 afección
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Comparte 1 afección
Rasgos asociados a SLC32A1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC32A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
Mostrar 59 rasgos más
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Chorea
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Lethargy
- Myoclonic seizure
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Ataxia
- Atypical absence seizure
- Atypical absence status epilepticus
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebral palsy
- Choreoathetosis
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Generalized clonic seizure
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Incoordination
- Infantile spasms
- Jerking
- More active than typical
- Paroxysmal dyskinesia
- Pauses in breathing while sleeping
- Poor fine motor coordination
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Ventriculomegaly
- Anxiety
- Obsessive-compulsive trait
- Slow movements
Abnormality of limbs
- Gap between 1st and 2nd toes
- Tapered finger
- Broad finger
- Dropped arches
- Limited knee straightening
- Short finger
- Talipes valgus
- Tibial torsion
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SLC32A1: solute carrier family 32 member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc32a1
Dante Labs. Gen SLC32A1: solute carrier family 32 member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc32a1
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