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Gen

HSD17B10

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10

Resumen

Localización citogenética
Xp11.22
Coordenadas
Cromosoma X: 53.431.261–53.434.370 (GRCh38)
Exones
6 exones en 3,1 kb
Proteína
261 aminoácidos
También conocido como
ERAB, MHBD, 17b-HSD10, ABAD, SDR5C1, MRPP2, CAMR
Símbolos anteriores
HADH2, MRXS10
Transcrito MANE Select
ENST00000168216.11NM_004493.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún HSD17B10. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de HSD17B10

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica HSD17B10. HSD17B10 y 9 genes cercanos en el cromosoma X, desde 52.932.816 hasta 53.932.815.Cromosoma XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbFAM156A: 52.926.402–52.995.564, hebra inversaFAM156AGPR173: 53.048.783–53.080.615, hebra directaGPR173TSPYL2: 53.081.937–53.088.542, hebra directaTSPYL2KANTR: 53.094.092–53.170.914, hebra directaKANTRKDM5C: 53.176.277–53.225.422, hebra inversaKDM5CIQSEC2: 53.225.828–53.321.396, hebra inversaIQSEC2SMC1A: 53.361.522–53.422.750, hebra inversaSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, hebra directaRIBC1HSD17B10: 53.431.261–53.434.370, hebra inversaHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.752, hebra inversaHUWE1Diagrama de HSD17B10: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 53.431.261–53.431.594, 334 basesExón 5: 53.431.798–53.431.906, 109 basesExón 4: 53.431.988–53.432.116, 129 basesExón 3: 53.432.247–53.432.411, 165 basesExón 2: 53.433.722–53.433.886, 165 basesExón 1: 53.434.319–53.434.370, 52 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1 kb de los 3,1 kb del gen; 786 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HSD17B10

13

posiciones en HSD17B10 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,1 kb de HSD17B10, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HSD17B10: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hsd17b10

Vancouver

Dante Labs. Gen HSD17B10: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hsd17b10

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