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Gen

CHD7

chromodomain helicase DNA binding protein 7

Resumen

Localización citogenética
8q12.2
Coordenadas
Cromosoma 8: 60.678.740–60.868.028 (GRCh38)
Exones
38 exones en 189,3 kb
Proteína
2997 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
KIAA1416, FLJ20357, FLJ20361
Símbolos anteriores
CRG
Transcrito MANE Select
ENST00000423902.7NM_017780.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome CHARGE

    • Autosómica dominante

      Un trastorno causado por variantes en CHD7 que suele incluir coloboma ocular, defectos cardíacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento y del desarrollo, diferencias genitales y anomalías del oído con pérdida auditiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta la evaluación de la audición, el corazón, el crecimiento y la pubertad (hormonal).

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CHD7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica CHD7. CHD7 y 3 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 60.273.384 hasta 61.273.383.Cromosoma 88q12.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.360,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 MbCA8: 60.185.412–60.281.573, hebra inversaCA8RAB2A: 60.516.890–60.624.280, hebra directaRAB2ACHD7: 60.678.740–60.868.028, hebra directaCHD7CLVS1: 61.057.158–61.501.645, hebra directaCLVS1Diagrama de CHD7: 38 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 2: 80 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 45 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 60.678.740–60.679.082, 343 basesExón 2: 60.741.259–60.743.097, 1839 basesExón 3: 60.781.000–60.781.430, 431 basesExón 4: 60.794.986–60.795.127, 142 basesExón 5: 60.800.388–60.800.525, 138 basesExón 6: 60.801.528–60.801.593, 66 basesExón 7: 60.808.217–60.808.272, 56 basesExón 8: 60.816.387–60.816.501, 115 basesExón 9: 60.820.007–60.820.090, 84 basesExón 10: 60.821.790–60.821.927, 138 basesExón 11: 60.822.024–60.822.145, 122 basesExón 12: 60.822.503–60.822.746, 244 basesExón 13: 60.823.840–60.824.016, 177 basesExón 14: 60.828.663–60.828.806, 144 basesExón 15: 60.830.322–60.830.577, 256 basesExón 16: 60.836.073–60.836.283, 211 basesExón 17: 60.836.817–60.837.012, 196 basesExón 18: 60.837.668–60.837.835, 168 basesExón 19: 60.838.076–60.838.255, 180 basesExón 20: 60.841.644–60.841.754, 111 basesExón 21: 60.841.847–60.842.052, 206 basesExón 22: 60.844.864–60.845.063, 200 basesExón 23: 60.845.250–60.845.409, 160 basesExón 24: 60.848.515–60.848.604, 90 basesExón 25: 60.849.051–60.849.154, 104 basesExón 26: 60.850.493–60.850.622, 130 basesExón 27: 60.851.032–60.851.104, 73 basesExón 28: 60.851.262–60.851.319, 58 basesExón 29: 60.852.019–60.852.247, 229 basesExón 30: 60.852.498–60.852.706, 209 basesExón 31: 60.852.829–60.853.500, 672 basesExón 32: 60.854.363–60.854.523, 161 basesExón 33: 60.855.975–60.856.202, 228 basesExón 34: 60.856.445–60.856.888, 444 basesExón 35: 60.860.904–60.861.125, 222 basesExón 36: 60.862.196–60.862.336, 141 basesExón 37: 60.862.548–60.862.652, 105 basesExón 38: 60.865.016–60.868.028, 3013 bases1102030385′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 11,6 kb de los 189,3 kb del gen; 8994 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CHD7

585

posiciones en CHD7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 189,3 kb de CHD7, incluidos los intrones, y no solo los 11,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CHD7: chromodomain helicase DNA binding protein 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/chd7

Vancouver

Dante Labs. Gen CHD7: chromodomain helicase DNA binding protein 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/chd7

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