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Gen

COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Resumen

Localización citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromosoma 21: 45.405.165–45.513.720 (GRCh38)
Exones
42 exones en 108,6 kb
Proteína
1339 aminoácidos
También conocido como
KS, KNO1
Símbolos anteriores
KNO
Transcrito MANE Select
ENST00000651438.1NM_001379500.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Vitrorretinopatía

    • Degeneración vitrorretiniana
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de COL18A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica COL18A1. COL18A1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 44.959.443 hasta 45.959.442.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSLX9: 44.939.938–44.977.014, hebra directaSLX9ADARB1: 45.073.839–45.226.560, hebra directaADARB1POFUT2: 45.263.019–45.287.898, hebra inversaPOFUT2COL18A1: 45.405.165–45.513.720, hebra directaCOL18A1SLC19A1: 45.493.572–45.573.564, hebra inversaSLC19A1PCBP3: 45.643.661–45.942.454, hebra directaPCBP3Diagrama de COL18A1: 42 exones en la hebra directa del cromosoma 21Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 35: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 39: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 45.405.165–45.405.241, 77 basesExón 2: 45.405.379–45.405.473, 95 basesExón 3: 45.468.242–45.468.786, 545 basesExón 4: 45.473.895–45.473.981, 87 basesExón 5: 45.475.476–45.475.535, 60 basesExón 6: 45.476.351–45.476.480, 130 basesExón 7: 45.477.411–45.477.487, 77 basesExón 8: 45.477.750–45.477.965, 216 basesExón 9: 45.478.327–45.478.353, 27 basesExón 10: 45.479.902–45.479.964, 63 basesExón 11: 45.480.070–45.480.156, 87 basesExón 12: 45.480.467–45.480.520, 54 basesExón 13: 45.480.700–45.480.858, 159 basesExón 14: 45.481.963–45.482.025, 63 basesExón 15: 45.482.795–45.482.821, 27 basesExón 16: 45.486.861–45.486.992, 132 basesExón 17: 45.487.447–45.487.509, 63 basesExón 18: 45.488.418–45.488.444, 27 basesExón 19: 45.489.486–45.489.521, 36 basesExón 20: 45.490.275–45.490.346, 72 basesExón 21: 45.490.836–45.490.871, 36 basesExón 22: 45.491.225–45.491.314, 90 basesExón 23: 45.492.535–45.492.564, 30 basesExón 24: 45.492.687–45.492.713, 27 basesExón 25: 45.493.163–45.493.225, 63 basesExón 26: 45.493.501–45.493.575, 75 basesExón 27: 45.494.545–45.494.571, 27 basesExón 28: 45.494.862–45.494.915, 54 basesExón 29: 45.495.358–45.495.432, 75 basesExón 30: 45.496.500–45.496.568, 69 basesExón 31: 45.497.050–45.497.092, 43 basesExón 32: 45.497.599–45.497.661, 63 basesExón 33: 45.504.011–45.504.054, 44 basesExón 34: 45.504.416–45.504.556, 141 basesExón 35: 45.505.134–45.505.278, 145 basesExón 36: 45.505.358–45.505.431, 74 basesExón 37: 45.505.838–45.505.966, 129 basesExón 38: 45.507.561–45.507.593, 33 basesExón 39: 45.509.356–45.509.601, 246 basesExón 40: 45.510.064–45.510.261, 198 basesExón 41: 45.511.111–45.511.226, 116 basesExón 42: 45.512.188–45.513.720, 1533 bases1510152025303540425′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 108,6 kb del gen; 4020 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COL18A1

41

posiciones en COL18A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 108,6 kb de COL18A1, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COL18A1: collagen type XVIII alpha 1 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col18a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL18A1: collagen type XVIII alpha 1 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col18a1

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