Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

Resumen

Localización citogenética
10q22.1
Coordenadas
Cromosoma 10: 72.367.340–72.626.079 (GRCh38)
Exones
12 exones en 258,7 kb
Proteína
476 aminoácidos
También conocido como
CALC, EFHA3, FLJ12684
Símbolos anteriores
CBARA1
Transcrito MANE Select
ENST00000361114.10NM_001195518.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MICU1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MICU1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica MICU1. MICU1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 71.996.710 hasta 72.996.709.Cromosoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbCHST3: 71.963.538–72.019.147, hebra directaCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, hebra inversaSPOCK2ASCC1: 72.092.153–72.217.653, hebra inversaASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, hebra directaANAPC16DDIT4: 72.273.919–72.276.039, hebra directaDDIT4DNAJB12: 72.332.830–72.355.167, hebra inversaDNAJB12MICU1: 72.367.340–72.626.079, hebra inversaMICU1MCU: 72.692.088–72.887.694, hebra directaMCUOIT3: 72.893.573–72.933.036, hebra directaOIT3PLA2G12B: 72.913.141–72.954.885, hebra inversaPLA2G12BDiagrama de MICU1: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 72.367.340–72.368.355, 1016 basesExón 11: 72.375.783–72.375.872, 90 basesExón 10: 72.407.929–72.408.037, 109 basesExón 9: 72.423.234–72.423.371, 138 basesExón 8: 72.475.100–72.475.297, 198 basesExón 7: 72.477.174–72.477.256, 83 basesExón 6: 72.508.155–72.508.269, 115 basesExón 5: 72.533.746–72.533.789, 44 basesExón 4: 72.551.179–72.551.341, 163 basesExón 3: 72.562.895–72.563.063, 169 basesExón 2: 72.566.633–72.566.794, 162 basesExón 1: 72.626.010–72.626.079, 70 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 258,7 kb del gen; 1431 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MICU1

15

posiciones en MICU1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (6,7 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 258,7 kb de MICU1, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MICU1: mitochondrial calcium uptake 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/micu1

Vancouver

Dante Labs. Gen MICU1: mitochondrial calcium uptake 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/micu1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test