Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

IVD

isovaleryl-CoA dehydrogenase

Resumen

Localización citogenética
15q15.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 40.405.795–40.421.308 (GRCh38)
Exones
12 exones en 15,5 kb
Proteína
423 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
ACAD2, IVDH
Transcrito MANE Select
ENST00000487418.8NM_002225.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Acidurias orgánicas clásicas

    • Acidemia isovaléricaAutosómica recesiva

      Causada por variantes en IVD, que pueden provocar crisis metabólicas con un olor característico a "pies sudorosos", vómitos y letargo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite restringir la proteína, tomar suplementos de glicina y carnitina y recibir atención de urgencia durante las enfermedades.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de IVD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica IVD. IVD y 29 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 39.913.552 hasta 40.913.551.Cromosoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbGPR176: 39.799.003–39.920.976, hebra inversaGPR176EIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, hebra directaEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, hebra inversaSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, hebra inversaBMFBUB1B: 40.160.984–40.221.137, hebra directaBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, hebra directaPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, hebra directaBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, hebra inversaPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, hebra inversaANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, hebra directaINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, hebra inversaCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, hebra directaPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, hebra directaDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, hebra directaKNSTRNIVD: 40.405.795–40.421.308, hebra directaIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, hebra directaBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, hebra directaCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, hebra inversaCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, hebra directaRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, hebra directaKNL1RAD51: 40.694.774–40.732.344, hebra directaRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, hebra inversaRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, hebra directaGCHFRDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, hebra inversaDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, hebra directaC15orf62ZFYVE19: 40.807.086–40.815.084, hebra directaZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, hebra inversaSPINT1: 40.843.513–40.860.274, hebra directaSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, hebra inversaRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, hebra directaVPS18Diagrama de IVD: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 1: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 40.405.795–40.405.971, 177 basesExón 2: 40.407.636–40.407.725, 90 basesExón 3: 40.407.939–40.407.990, 52 basesExón 4: 40.410.628–40.410.797, 170 basesExón 5: 40.411.260–40.411.353, 94 basesExón 6: 40.411.555–40.411.691, 137 basesExón 7: 40.412.991–40.413.087, 97 basesExón 8: 40.414.889–40.414.982, 94 basesExón 9: 40.415.401–40.415.482, 82 basesExón 10: 40.416.078–40.416.182, 105 basesExón 11: 40.416.290–40.416.362, 73 basesExón 12: 40.418.130–40.421.308, 3179 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 15,5 kb del gen; 1272 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IVD

162

posiciones en IVD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 15,5 kb de IVD, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IVD: isovaleryl-CoA dehydrogenase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ivd

Vancouver

Dante Labs. Gen IVD: isovaleryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ivd

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test